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题名儿童持续性部分性癫痫的诊疗进展
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作者
向怡(综述)
洪思琦(审校)
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机构
重庆医科大学附属儿童医院
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出处
《儿科药学杂志》
CAS
2024年第3期54-57,共4页
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文摘
持续性部分性癫痫(epilepsia partialis continua,EPC)[1]是一种少见且特殊的癫痫发作形式,狭义上定义为局限于身体某一部位自发的规律或无规律频繁重复的阵挛性肌肉抽搐,时间≥1 h,间隔时间<10 s,但广义还包括非运动性发作,如持续性先兆等[2]。1894年Kozhevnikov首次命名并报道4例具有EPC特征的病例[3],2001年国际抗癫痫联盟将其列入局灶性癫痫持续状态[4],目前EPC被公认为癫痫发作类型而非癫痫综合征。为提高临床医师对EPC的认识,以期早期诊断、治疗及改善预后,本文就EPC病因、病理生理机制、诊断及治疗作一综述。
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关键词
病理生理机制
部分性癫痫
肌肉抽搐
癫痫发作类型
局灶性癫痫
持续状态
国际抗癫痫联盟
临床医师
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分类号
R742.1
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名遗传性癫痫伴热性惊厥附加症研究进展
被引量：4
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作者
秦雨(综述)
洪思琦(审校)
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机构
重庆医科大学附属儿童医院
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出处
《儿科药学杂志》
CAS
2021年第4期59-63,共5页
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文摘
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种常见的家族性癫痫综合征,儿童期起病。自1997年Scheffer和Berkovic的初次报道以来,GEFS+作为一种新的综合征受到越来越多的关注和重视。GEFS+家系致病基因及临床表型多样,不同家系药物治疗效果差异显著。本文就GEFS+的概念演变、发病机制、基因型、临床表型和治疗方法进行综述。
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关键词
临床表型
癫痫综合征
遗传性癫痫
热性惊厥附加症
发病机制
概念演变
GEFS
家族性
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分类号
R748
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展
被引量：1
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作者
杨贇滢(综述)
洪思琦(审校)
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机构
重庆医科大学附属儿童医院
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出处
《儿科药学杂志》
CAS
2022年第12期55-58,共4页
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文摘
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1/10000~1/6000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元,临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现,通常近端重于远端,下肢重于上肢,疾病呈对称性进展。
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关键词
人群发病率
常染色体隐性遗传
脊髓性肌萎缩症
肌无力
肌张力
携带率
遗传性疾病
致病基因
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分类号
R746.4
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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