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光遗传学技术治疗光感受器凋亡性视网膜疾病的新进展
1
作者
周凌波(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期644-650,共7页
以光感受器不可逆凋亡为主要病理特征的视网膜退行性疾病,如视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性,是全球范围内导致严重视力损害和失明的主要疾病类型。由于哺乳动物视网膜的神经元特性,其再生能力极为有限,光感受器一旦损伤或死亡便难...
以光感受器不可逆凋亡为主要病理特征的视网膜退行性疾病,如视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性,是全球范围内导致严重视力损害和失明的主要疾病类型。由于哺乳动物视网膜的神经元特性,其再生能力极为有限,光感受器一旦损伤或死亡便难以逆转,进而造成永久性视觉丧失。近年来,光遗传学作为一种新兴的神经调控与视觉重建策略,为终末期视网膜疾病患者提供了恢复部分视觉功能的全新治疗可能。该技术的基本原理是利用腺相关病毒等载体,将编码光敏蛋白(如微生物视紫红质或工程化变体)的基因递送至视网膜中幸存的下游神经细胞(如双极细胞或神经节细胞),从而赋予其对光的响应能力,绕过已丧失功能的光感受器,重建视觉通路。本文综述了近年来高性能光敏蛋白的研发进展,梳理了国内外相关临床试验的成果与挑战,并探讨了光遗传学在遗传性及退行性视网膜疾病治疗中的应用潜力及其临床转化前景。
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关键词
光遗传
基因治疗
视网膜退行性疾病
临床试验
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职称材料
先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策
2
作者
廖科人(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期945-951,共7页
先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研...
先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。
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关键词
先天性无眼球
先天性小眼球
基因
临床表现
治疗
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职称材料
单细胞转录组测序在视觉系统研究中的应用
被引量:
1
3
作者
刘一帆(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期704-709,共6页
单细胞转录组测序(scRNA-seq)是一种在细胞水平观测单个细胞之间转录组差异的新兴技术,其基本策略是捕获单细胞,经裂解得到微量mRNA,逆转录后扩增,cDNA用于制备测序文库。目前该技术已被广泛应用于多个学科领域。视觉神经系统在结构上...
单细胞转录组测序(scRNA-seq)是一种在细胞水平观测单个细胞之间转录组差异的新兴技术,其基本策略是捕获单细胞,经裂解得到微量mRNA,逆转录后扩增,cDNA用于制备测序文库。目前该技术已被广泛应用于多个学科领域。视觉神经系统在结构上包括视网膜、外侧膝状体及视皮层等,负责视觉信息的获取和处理,进而形成视觉。视觉信息占全部感觉信息的70%以上,故对视觉神经系统的研究显得尤为重要。随着科学技术的快速发展,单细胞转录组测序技术的研究成果也越来越多,该技术正逐渐成为指导临床实践的重要工具,为基础研究向临床转化搭建了桥梁。本文介绍单细胞转录组测序技术的主要技术路线和方法,并详述其在视觉系统研究中的应用。
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关键词
单细胞
转录组测序
异质性
视觉系统
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职称材料
环磷酸腺苷激活的交换蛋白介导的信号通路在视网膜中的作用
被引量:
1
4
作者
胡单萍(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期80-82,共3页
环磷酸腺苷激活的交换蛋白(Epac)是鸟嘌呤核苷酸交换蛋白因子,与环磷酸腺苷(cAMP)高亲和力地结合后能激活下游的多种信号分子,如Rap和Ras等,这些信号分子可参与多种细胞的生理和病理过程.Ras和Rap能靶向诱导光感受器的生长、分化及...
环磷酸腺苷激活的交换蛋白(Epac)是鸟嘌呤核苷酸交换蛋白因子,与环磷酸腺苷(cAMP)高亲和力地结合后能激活下游的多种信号分子,如Rap和Ras等,这些信号分子可参与多种细胞的生理和病理过程.Ras和Rap能靶向诱导光感受器的生长、分化及增生,Ras可通过酪氨酸蛋白激酶信号传递(Ras/Raf/MEK/ERK)参与年龄相关性黄斑变性(AMD)和增生性玻璃体视网膜病变(PVR)等疾病的发生.就近年来Epac的研究进展及其下游信号分子在视网膜内的功能进行综述.
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关键词
视网膜
环磷酸腺苷激活的交换蛋白
环磷酸腺苷
信号转导
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职称材料
Cre/LoxP系统在眼部动物模型中的研究进展
5
作者
娄翔峰(综述)
罗雪
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期759-763,共5页
Cre/LoxP系统在新型基因打靶中应用广泛,可对特定组织和器官中的基因进行改造,将特定的基因片段删除,以研究特定基因对生长发育的影响。Cre/LoxP系统是条件性、诱导性和时空特异性基因打靶策略的技术核心。研究Cre/LoxP系统的工作机制...
Cre/LoxP系统在新型基因打靶中应用广泛,可对特定组织和器官中的基因进行改造,将特定的基因片段删除,以研究特定基因对生长发育的影响。Cre/LoxP系统是条件性、诱导性和时空特异性基因打靶策略的技术核心。研究Cre/LoxP系统的工作机制有助于获得视网膜不同细胞类型的Cre转基因小鼠模型,如视网膜双极细胞及神经节细胞上特异性表达的Cre工具鼠,可为特定组织单基因的缺失在生长和发育过程中的影响提供实验基础。本文着重对Cre/LoxP系统及眼部特异性Cre重组酶模型鼠进行阐述。
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关键词
小鼠/Cre转基因
小鼠模型
视网膜
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职称材料
非成像视觉环路对生理活动和行为的调控作用
6
作者
袁满(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期192-195,共4页
视网膜神经节细胞(RGCs)是视网膜视觉信号输出到大脑的终极神经元,可参与成像视觉(IFV)(图像形成)和非成像视觉(NIFV)(非图像形成)。视觉处理系统除了传递图像的视觉信息外,传入的光信号对人的生理活动和行为也会产生影响,称为NIFV。NIF...
视网膜神经节细胞(RGCs)是视网膜视觉信号输出到大脑的终极神经元,可参与成像视觉(IFV)(图像形成)和非成像视觉(NIFV)(非图像形成)。视觉处理系统除了传递图像的视觉信息外,传入的光信号对人的生理活动和行为也会产生影响,称为NIFV。NIFV较少依赖于传统光感受器细胞产生的信号,而是由视网膜上一类特殊的视网膜感光神经节细胞(ipRGCs)来完成。ipRGCs是RGCs中一类能表达感光黑视蛋白的细胞,其轴突投射至特定核团,参与调控多种NIFV行为,从基础生理调节(如心率和瞳孔大小)到更复杂的行为调节(如昼夜节律),甚至更高层次的认知过程(如焦虑等情绪)。NIFV环路是对光的重要反应,ipRGCs在NIFV环路中起着至关重要的作用。本文就NIFV环路对生理活动和行为的调控作用进行综述,归纳ipRGCs投射核团与NIFV功能的关系,以期为临床医生提供更加全面的视觉认识。
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关键词
视网膜神经节细胞
视觉环路
生理活动
行为
非成像视觉
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职称材料
题名
光遗传学技术治疗光感受器凋亡性视网膜疾病的新进展
1
作者
周凌波(综述)
沈吟
(
审校
)
机构
武汉大学人民医院眼科中心
出处
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期644-650,共7页
基金
国家自然科学基金(82471086)
国家重点研发计划(2017YFE0103400)。
文摘
以光感受器不可逆凋亡为主要病理特征的视网膜退行性疾病,如视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性,是全球范围内导致严重视力损害和失明的主要疾病类型。由于哺乳动物视网膜的神经元特性,其再生能力极为有限,光感受器一旦损伤或死亡便难以逆转,进而造成永久性视觉丧失。近年来,光遗传学作为一种新兴的神经调控与视觉重建策略,为终末期视网膜疾病患者提供了恢复部分视觉功能的全新治疗可能。该技术的基本原理是利用腺相关病毒等载体,将编码光敏蛋白(如微生物视紫红质或工程化变体)的基因递送至视网膜中幸存的下游神经细胞(如双极细胞或神经节细胞),从而赋予其对光的响应能力,绕过已丧失功能的光感受器,重建视觉通路。本文综述了近年来高性能光敏蛋白的研发进展,梳理了国内外相关临床试验的成果与挑战,并探讨了光遗传学在遗传性及退行性视网膜疾病治疗中的应用潜力及其临床转化前景。
关键词
光遗传
基因治疗
视网膜退行性疾病
临床试验
Keywords
Optogenetics
Gene therapy
Retinal degeneration diseases
Clinical trials
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策
2
作者
廖科人(综述)
沈吟
(
审校
)
机构
武汉大学人民医院眼科中心
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期945-951,共7页
基金
国家自然科学基金(82471086)。
文摘
先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。
关键词
先天性无眼球
先天性小眼球
基因
临床表现
治疗
Keywords
Congenital anophthalmos
Congenital microphthalmos
Genes
Clinical manifestation
Treatment
分类号
R771.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
单细胞转录组测序在视觉系统研究中的应用
被引量:
1
3
作者
刘一帆(综述)
沈吟
(
审校
)
机构
武汉大学人民医院眼科中心
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期704-709,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(81470628)
政府间国际科技创新合作重点专项项目(2017YFE0103400)
武汉市青年科技晨光计划项目(2016070204010153)。
文摘
单细胞转录组测序(scRNA-seq)是一种在细胞水平观测单个细胞之间转录组差异的新兴技术,其基本策略是捕获单细胞,经裂解得到微量mRNA,逆转录后扩增,cDNA用于制备测序文库。目前该技术已被广泛应用于多个学科领域。视觉神经系统在结构上包括视网膜、外侧膝状体及视皮层等,负责视觉信息的获取和处理,进而形成视觉。视觉信息占全部感觉信息的70%以上,故对视觉神经系统的研究显得尤为重要。随着科学技术的快速发展,单细胞转录组测序技术的研究成果也越来越多,该技术正逐渐成为指导临床实践的重要工具,为基础研究向临床转化搭建了桥梁。本文介绍单细胞转录组测序技术的主要技术路线和方法,并详述其在视觉系统研究中的应用。
关键词
单细胞
转录组测序
异质性
视觉系统
Keywords
Single-cell
RNA sequencing
Heterogeneity
Visual system
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
环磷酸腺苷激活的交换蛋白介导的信号通路在视网膜中的作用
被引量:
1
4
作者
胡单萍(综述)
沈吟
(
审校
)
机构
武汉大学人民医院眼科中心
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期80-82,共3页
基金
国家自然科学基金项目(81470628、81270998)
文摘
环磷酸腺苷激活的交换蛋白(Epac)是鸟嘌呤核苷酸交换蛋白因子,与环磷酸腺苷(cAMP)高亲和力地结合后能激活下游的多种信号分子,如Rap和Ras等,这些信号分子可参与多种细胞的生理和病理过程.Ras和Rap能靶向诱导光感受器的生长、分化及增生,Ras可通过酪氨酸蛋白激酶信号传递(Ras/Raf/MEK/ERK)参与年龄相关性黄斑变性(AMD)和增生性玻璃体视网膜病变(PVR)等疾病的发生.就近年来Epac的研究进展及其下游信号分子在视网膜内的功能进行综述.
关键词
视网膜
环磷酸腺苷激活的交换蛋白
环磷酸腺苷
信号转导
Keywords
Retina
Exchange proteins activated directly by cyclic AMP
cyclic adenosinemonophosphate
Signal transduction
分类号
R285.5 [医药卫生—中药学]
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职称材料
题名
Cre/LoxP系统在眼部动物模型中的研究进展
5
作者
娄翔峰(综述)
罗雪
沈吟
(
审校
)
机构
武汉大学人民医院眼科中心
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期759-763,共5页
基金
国家自然科学基金项目(81470628、81270998)
湖北省卫健委青年人才项目(WJ2015Q014)
武汉市科技局晨光计划项目(2016070204010153)。
文摘
Cre/LoxP系统在新型基因打靶中应用广泛,可对特定组织和器官中的基因进行改造,将特定的基因片段删除,以研究特定基因对生长发育的影响。Cre/LoxP系统是条件性、诱导性和时空特异性基因打靶策略的技术核心。研究Cre/LoxP系统的工作机制有助于获得视网膜不同细胞类型的Cre转基因小鼠模型,如视网膜双极细胞及神经节细胞上特异性表达的Cre工具鼠,可为特定组织单基因的缺失在生长和发育过程中的影响提供实验基础。本文着重对Cre/LoxP系统及眼部特异性Cre重组酶模型鼠进行阐述。
关键词
小鼠/Cre转基因
小鼠模型
视网膜
Keywords
Mice,Cre transgenic
Disease model,mice
Retina
分类号
Q78 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
非成像视觉环路对生理活动和行为的调控作用
6
作者
袁满(综述)
沈吟
(
审校
)
机构
武汉大学人民医院眼科中心
武汉大学医学研究院
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期192-195,共4页
基金
国家重点研发计划项目(2017YFE0103400)。
文摘
视网膜神经节细胞(RGCs)是视网膜视觉信号输出到大脑的终极神经元,可参与成像视觉(IFV)(图像形成)和非成像视觉(NIFV)(非图像形成)。视觉处理系统除了传递图像的视觉信息外,传入的光信号对人的生理活动和行为也会产生影响,称为NIFV。NIFV较少依赖于传统光感受器细胞产生的信号,而是由视网膜上一类特殊的视网膜感光神经节细胞(ipRGCs)来完成。ipRGCs是RGCs中一类能表达感光黑视蛋白的细胞,其轴突投射至特定核团,参与调控多种NIFV行为,从基础生理调节(如心率和瞳孔大小)到更复杂的行为调节(如昼夜节律),甚至更高层次的认知过程(如焦虑等情绪)。NIFV环路是对光的重要反应,ipRGCs在NIFV环路中起着至关重要的作用。本文就NIFV环路对生理活动和行为的调控作用进行综述,归纳ipRGCs投射核团与NIFV功能的关系,以期为临床医生提供更加全面的视觉认识。
关键词
视网膜神经节细胞
视觉环路
生理活动
行为
非成像视觉
Keywords
Retinal ganglion cells
Visual circuit
Physiological activity
Behavior
Non-image-forming vision
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
光遗传学技术治疗光感受器凋亡性视网膜疾病的新进展
周凌波(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策
廖科人(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
3
单细胞转录组测序在视觉系统研究中的应用
刘一帆(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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职称材料
4
环磷酸腺苷激活的交换蛋白介导的信号通路在视网膜中的作用
胡单萍(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
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职称材料
5
Cre/LoxP系统在眼部动物模型中的研究进展
娄翔峰(综述)
罗雪
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
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职称材料
6
非成像视觉环路对生理活动和行为的调控作用
袁满(综述)
沈吟
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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