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应用PCR-RFLPs进行甲型血友病的产前基因诊断 被引量:1
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作者 金春莲 林常坤 +5 位作者 姜力 张学 张鸣镝 孙开来 廖洁 池兴荷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1993年第S1期5-8,共4页
应用PCR—RHLPs技术,检测FⅧ基因内18外显子3′侧BCl 1位点和内含子22xba Ⅰ位点的RFLPs,分析缺陷FⅧ基因的连锁状况,在东北地区首次完成2例甲型血友病家系的产前基因诊断。
关键词 甲型血友病 聚合酶链式反应 产前基因诊断
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138例闭经的细胞遗传学分析 被引量:2
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作者 曲陆荣 池兴荷 +1 位作者 廖洁 范先阁 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1990年第4期295-298,共4页
本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。
关键词 闭经 细胞遗传学 异常核型
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免疫疗法治疗反复流产初探 被引量:1
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作者 曲陆荣 廖洁 +2 位作者 池兴荷 姜卫华 范先阁 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1992年第2期145-147,共3页
采用孕妇丈夫的淋巴细胞多点接种法治疗原因不明反复流产10例,其中5人妊娠成功,所生子女均正常,2人治后又流产,1人继发性不孕,2人因地址变动失访。本法有助于推进反复流产的免疫学基础研究。
关键词 反复流产 免疫疗法 淋巴细胞毒
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反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究 被引量:1
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作者 廖洁 曲陆荣 +3 位作者 池兴荷 姜卫华 王明乾 范先阁 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1991年第5期383-385,共3页
本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC... 本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。 展开更多
关键词 流产 高分辨显带 核型
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七种世界首报核型中期及高分辨G-显带分析
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作者 廖洁 范先阁 +1 位作者 池兴荷 曲陆荣 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1991年第6期434-438,共5页
本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。
关键词 平衡易位 高分辨显带
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小儿脑性瘫痪外周血淋巴细胞染色体高分辨显带研究 被引量:1
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作者 陈韶勇 武盈玉 +4 位作者 郑书元 才淑阁 廖洁 郝明革 池兴荷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1994年第1期19-22,共4页
本文采用Tatsuro的方法对5O例脑性瘫痪(CP)患儿外周血淋巴细胞染色体做了高分辨显带研究,发现异常核型8例。占16%;经分组研究表明,无CP高危因素和/或家族史中癫痫CP及低智者,其染色体异常率远高于有CP高危... 本文采用Tatsuro的方法对5O例脑性瘫痪(CP)患儿外周血淋巴细胞染色体做了高分辨显带研究,发现异常核型8例。占16%;经分组研究表明,无CP高危因素和/或家族史中癫痫CP及低智者,其染色体异常率远高于有CP高危因素而无上述家族史的CP患儿,经卡方(X2)检验有高度统计学意义(P<0.01),并对染色体异常与CP的相关性做了探讨;对其中20例CP的脑MRI改变进行了初步分析。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 染色体 高分辨显带
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一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析
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作者 佟秉政 董贵章 +4 位作者 郝明革 曲陆荣 廖杰 池兴荷 姜卫华 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1995年第3期224-226,共3页
对一个染色体畸变家系细胞遣传学研究发现,先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙,并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明:先证者及其父的各对应染色... 对一个染色体畸变家系细胞遣传学研究发现,先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙,并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明:先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者364个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同,占前者全部裂隙和断裂数的81.80%,两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为34.16%和32.30%,发生在罕见脆性位点的分别为11.24%和9.07%。 展开更多
关键词 染色体畸变 遗传分析 细胞遗传学 家系分析
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