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染色体平衡易位携带者生育风险评估 被引量:10
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作者 江美燕 偶健 李红 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1291-1296,共6页
目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中14... 目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次。相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3%vs.64.5%,P<0.05);2145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7%vs.81.2%,P<0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5%vs.81.4%,P<0.05);3男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0%vs.8.3%,P<0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7%vs.71.2%,P<0.05)。结论:1染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;2染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;3相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;4女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;5染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显。 展开更多
关键词 染色体易位 生育风险 产前诊断
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针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用 被引量:1
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作者 江美燕 偶健 李红 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期113-118,130,共7页
目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用arra... 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交技术 微阵列比较基因组杂交技术
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数字福利助推城乡共同富裕的实践逻辑与路径选择
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作者 江美燕 范和生 《学术界》 北大核心 2025年第10期141-152,共12页
在推进数字中国建设的进程中,数字福利正成为缩小城乡差距的关键实践路径。这一进程需要构建“国家—市场—社会”三位一体的协同治理体系,以重塑城乡发展格局。政府通过数字资源均衡配置政策调整福利分配格局;市场主体借助数字化平台... 在推进数字中国建设的进程中,数字福利正成为缩小城乡差距的关键实践路径。这一进程需要构建“国家—市场—社会”三位一体的协同治理体系,以重塑城乡发展格局。政府通过数字资源均衡配置政策调整福利分配格局;市场主体借助数字化平台提升资源流通效率;社会力量在政策引导下开展数字技能培训,保障农村居民的数字权益。然而,当前数字福利共享仍面临技术适配性不足、制度壁垒等现实性问题,特别是城乡数字鸿沟衍生的算法治理异化现象,制约了农民的数字福利获得感。要实现数字福利的普惠价值,必须统筹“制度设计—技术适配—主体参与”三个维度,构建政府引导的多元主体协同治理体系,通过优化政府职能、激发市场活力、培育社会组织、提升个人素养,实现数字福利从效率导向到公平导向的价值升华。 展开更多
关键词 城乡融合发展 数字福利 共同富裕 多元主体协同治理
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道德与法律融合发展论析 被引量:2
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作者 刘藩 江美燕 《江淮论坛》 CSSCI 北大核心 2022年第2期85-90,共6页
依法治国与以德治国是中国特色社会主义法治建设的基本要求。道德与法律在国家治理场域中具有重要的社会规范作用,但是也具有自身的脆弱性。德法共治的社会主义建设实践,不仅勾勒了道德与法律的融合发展状态,而且反映了道德与法律融合... 依法治国与以德治国是中国特色社会主义法治建设的基本要求。道德与法律在国家治理场域中具有重要的社会规范作用,但是也具有自身的脆弱性。德法共治的社会主义建设实践,不仅勾勒了道德与法律的融合发展状态,而且反映了道德与法律融合发展的条件成熟。社会主义法治是中国语境下道德与法律融合发展的有机统一体,要求坚持以习近平法治思想为指导,把依法治国和以德治国的综合优势更好地转化为社会主义国家治理的实际能力。 展开更多
关键词 道德 法律 社会主义法治 习近平法治思想 融合发展
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