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SMN1基因复合杂合变异脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗的临床疗效分析
1
作者
段浩林
张慈柳
+3 位作者
熊娟
庞楠
尹飞
彭镜
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第7期543-548,共6页
目的探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效。方法回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果2例患儿均为SMAⅠ型,SMN1基因...
目的探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效。方法回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果2例患儿均为SMAⅠ型,SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异(分别为c.188C>A和c.683T>A)。其中例1为4岁4个月男性患儿,7月龄起病时开始康复训练,1岁6个月接受诺西那生钠治疗,3岁加用利司扑兰联合治疗,3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步,获得翻身至侧位和扶坐能力,目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿,4月龄起病时开始康复训练,7月龄口服利司扑兰,因皮肤颜色持续变黑,于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步,获得独坐和扶站运动里程碑,目前可独站7~8秒、跨步。结论疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后,并提高患儿的运动功能。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
复合杂合变异
疾病修正治疗
临床疗效
儿童
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职称材料
CDKL5综合征7例病例报告
被引量：
5
2
作者
熊娟
彭镜
+2 位作者
段浩林
陈施梦
尹飞
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第6期442-445,共4页
目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征...
目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为"婴儿痉挛",3例被诊断为"无法分类的癫脑病";起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110del C(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dup A(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论 CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
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关键词
CDKL5综合征
早发型癫
脑病
婴儿痉挛
CDKL5
基因
新发突变
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职称材料
脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用
被引量：
4
3
作者
陈施梦
彭镜
+5 位作者
邓小鹿
吴丽文
熊娟
段浩林
彭盼
尹飞
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期1230-1237,共8页
目的:探讨脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用价值。方法:选取行脑室分流术的脑膜炎后脑积水患儿24例。对患儿的临床资料进行回顾性分析,包括性别、起病年龄、病程、临床表现、实验室检查结果、治疗经过、手术方式、并发症及后遗症...
目的:探讨脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用价值。方法:选取行脑室分流术的脑膜炎后脑积水患儿24例。对患儿的临床资料进行回顾性分析,包括性别、起病年龄、病程、临床表现、实验室检查结果、治疗经过、手术方式、并发症及后遗症等。结果:24例患儿,痊愈8例,遗留轻微后遗症11例,严重后遗症2例,植物状态1例,死亡2例(细菌性脑膜炎1例、结核性脑膜炎1例),后遗症以癫痫、智力损害、视听损害为主。结论:脑室分流术对脑膜炎后脑积水患儿有确切的临床疗效,有助于改善患者远期预后,是治疗感染后脑积水的重要方法。
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关键词
脑膜炎
脑积水
脑室腹腔分流术
脑室心房分流术
后遗症
儿童
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职称材料
题名
SMN1基因复合杂合变异脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗的临床疗效分析
1
作者
段浩林
张慈柳
熊娟
庞楠
尹飞
彭镜
机构
中南大学湘雅医院儿童医学中心
湖南省智力障碍研究中心
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第7期543-548,共6页
基金
湖南省重点研发计划项目(No.2022SK2036)。
文摘
目的探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效。方法回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果2例患儿均为SMAⅠ型,SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异(分别为c.188C>A和c.683T>A)。其中例1为4岁4个月男性患儿,7月龄起病时开始康复训练,1岁6个月接受诺西那生钠治疗,3岁加用利司扑兰联合治疗,3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步,获得翻身至侧位和扶坐能力,目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿,4月龄起病时开始康复训练,7月龄口服利司扑兰,因皮肤颜色持续变黑,于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步,获得独坐和扶站运动里程碑,目前可独站7~8秒、跨步。结论疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后,并提高患儿的运动功能。
关键词
脊髓性肌萎缩症
复合杂合变异
疾病修正治疗
临床疗效
儿童
Keywords
spinal muscular atrophy
compound heterozygous mutation
disease-modifying therapy
clinical efficacy
child
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
CDKL5综合征7例病例报告
被引量：
5
2
作者
熊娟
彭镜
段浩林
陈施梦
尹飞
机构
中南大学湘雅医院儿科
湖南省儿童智力障碍研究中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第6期442-445,共4页
基金
国家自然科学基金项目:81370771
国家重点研发计划:2016YFC1306202
文摘
目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为"婴儿痉挛",3例被诊断为"无法分类的癫脑病";起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110del C(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dup A(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论 CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
关键词
CDKL5综合征
早发型癫
脑病
婴儿痉挛
CDKL5
基因
新发突变
Keywords
CDKL5 disorder
Early infantile epileptic encephalopathy
West syndrome
CDKL5
De novo mutation
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用
被引量：
4
3
作者
陈施梦
彭镜
邓小鹿
吴丽文
熊娟
段浩林
彭盼
尹飞
机构
中南大学湘雅医院儿科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期1230-1237,共8页
基金
湖南省科技创新计划(2017SK50110)~~
文摘
目的:探讨脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用价值。方法:选取行脑室分流术的脑膜炎后脑积水患儿24例。对患儿的临床资料进行回顾性分析,包括性别、起病年龄、病程、临床表现、实验室检查结果、治疗经过、手术方式、并发症及后遗症等。结果:24例患儿,痊愈8例,遗留轻微后遗症11例,严重后遗症2例,植物状态1例,死亡2例(细菌性脑膜炎1例、结核性脑膜炎1例),后遗症以癫痫、智力损害、视听损害为主。结论:脑室分流术对脑膜炎后脑积水患儿有确切的临床疗效,有助于改善患者远期预后,是治疗感染后脑积水的重要方法。
关键词
脑膜炎
脑积水
脑室腹腔分流术
脑室心房分流术
后遗症
儿童
Keywords
meningitis
hydrocephalus
ventriculoperitoneal shunt
ventriculoatrial shunt
sequela
children
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SMN1基因复合杂合变异脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗的临床疗效分析
段浩林
张慈柳
熊娟
庞楠
尹飞
彭镜
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
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职称材料
2
CDKL5综合征7例病例报告
熊娟
彭镜
段浩林
陈施梦
尹飞
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
5
在线阅读
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职称材料
3
脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用
陈施梦
彭镜
邓小鹿
吴丽文
熊娟
段浩林
彭盼
尹飞
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
4
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