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题名鳃耳综合征家系EYA1基因一个新的无义突变
被引量：4
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作者
刘梦婷
孟琦
叶祎菁
段昌宇
林士尧
张天虹
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机构
哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第5期922-926,共5页
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基金
哈医大一院科研创新基金(2018L008)
哈尔滨市科技局应用技术研究与开发项目(优秀学科带头人B类)(2016RAXYJ070)。
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文摘
目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪切位点测序,关联相关数据库,并对可疑位点进行Sanger验证。结果该家系3代7人,2人已故,4人符合鳃耳综合征的临床诊断。系谱分析显示,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点,c.769C>T (p.Gln257*),家系内该变异与耳聋表型共分离,且此突变为无义突变,使257号谷氨酰胺突变成终止密码子,对蛋白质影响较大。根据ACMG指南,该突变为此家系的致病突变,家系中表型正常成员及100名正常人中均未发现这个突变位点。结论本研究为一个临床诊断为鳃耳综合征的家系找到了致病基因和位点,拓展了EYA1基因的突变谱,我们认为将临床症状和基因诊断相结合是综合征性耳聋诊断的要点。
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关键词
鳃耳综合征
EYA1基因
无义突变
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Keywords
Branchiootic Syndrome
EYA1 Gene
Nonsense Mutation
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分类号
R764
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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