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并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展
被引量:
11
1
作者
刘金秀
陈玮
+3 位作者
王香荣
周清
司彪
段文元
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2016年第2期170-176,共7页
并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧...
并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。
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关键词
先天畸形
并指(趾)
遗传性疾病
先天性
遗传异质性
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职称材料
重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展
被引量:
4
2
作者
李斌
张建军
+2 位作者
段文元
王同建
金讯波
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2016年第4期339-343,共5页
重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,...
重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害。该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关。在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现。综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展。
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关键词
肾盂
输尿管
基因
变异(遗传学)
环境
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职称材料
遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型
被引量:
1
3
作者
禹文茜
段文元
+3 位作者
鞠吉峰
王同建
朱萌
黄晶
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2014年第3期191-196,共6页
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经...
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X-连锁遗传和母系遗传,到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展,主要包括基因分型及临床表现,便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时,能准确地对患者进行亚型预判,有利于进一步的基因学诊断。
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关键词
痉挛性截瘫
遗传性
遗传变性障碍
神经系统
基因
突变
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职称材料
地磁系统的混沌行为及其仿真与同步研究
4
作者
王贺元
阚猛
段文元
《工程数学学报》
CSCD
北大核心
2017年第6期591-598,共8页
为了探讨磁流体动力学的本质特征,本文研究了地磁混沌系统的动力学行为及其数值仿真问题.文中求得了系统的定态,进行了线性稳定性分析,并对系统的混沌行为进行了数值仿真.仿真结果表明系统经亚临界霍普夫分岔到达混沌,混沌区内有周期窗...
为了探讨磁流体动力学的本质特征,本文研究了地磁混沌系统的动力学行为及其数值仿真问题.文中求得了系统的定态,进行了线性稳定性分析,并对系统的混沌行为进行了数值仿真.仿真结果表明系统经亚临界霍普夫分岔到达混沌,混沌区内有周期窗口,当参数较大时系统最终形成环面.通过构造广义正定的Lyapunov函数,文中给出了地磁系统的全局吸引集和正向不变集,实现了系统全局指数同步,并对其进行计算机仿真,验证了该方法的有效性.
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关键词
地磁系统
全局吸引集
正向不变集
全局指数同步
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职称材料
Couette-Taylor流系统的低模分析及全局稳定性与同步的研究
5
作者
阚猛
王贺元
段文元
《动力学与控制学报》
2017年第5期415-422,共8页
研究Couette-Taylor流三模Lorenz系统的部分动力学行为与仿真问题,并解释了对应的Couette-Taylor流的演化过程.给出了此三模系统的全局吸引集和正向不变集,得出两个三模系统全局指数同步结果,并利用仿真加以验证.
关键词
Couette—Taylor流
全局吸引集
正向不变集
全局指数同步
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职称材料
题名
并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展
被引量:
11
1
作者
刘金秀
陈玮
王香荣
周清
司彪
段文元
机构
济南军区总医院心血管病研究所
出处
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2016年第2期170-176,共7页
基金
国家重点基础研究规划(2013CB945402)
文摘
并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。
关键词
先天畸形
并指(趾)
遗传性疾病
先天性
遗传异质性
Keywords
Congenital abnormalities
Syndactyly
Genetic diseases
inborn
Genetic heterogeneity
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展
被引量:
4
2
作者
李斌
张建军
段文元
王同建
金讯波
机构
济南军区总医院心血管病研究所
山东大学附属山东省立医院泌尿微创中心
出处
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2016年第4期339-343,共5页
基金
国家重点基础研究发展计划(2013CB945402)
文摘
重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害。该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关。在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现。综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展。
关键词
肾盂
输尿管
基因
变异(遗传学)
环境
Keywords
Kidneypelvis
Ureter
Genes
Variation(genetics)
Environment
分类号
R691.1 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型
被引量:
1
3
作者
禹文茜
段文元
鞠吉峰
王同建
朱萌
黄晶
机构
济南军区总医院心血管病研究所
出处
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2014年第3期191-196,共6页
基金
国家重点基础研究规划("973"计划
2013CB945400)
文摘
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X-连锁遗传和母系遗传,到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展,主要包括基因分型及临床表现,便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时,能准确地对患者进行亚型预判,有利于进一步的基因学诊断。
关键词
痉挛性截瘫
遗传性
遗传变性障碍
神经系统
基因
突变
Keywords
Spastic paraplegia,hereditary
Heredodegenerative disorders,nervous system
Genes
Mutation
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
地磁系统的混沌行为及其仿真与同步研究
4
作者
王贺元
阚猛
段文元
机构
辽宁工业大学理学院
出处
《工程数学学报》
CSCD
北大核心
2017年第6期591-598,共8页
基金
国家自然科学基金(11572146)
辽宁省教育厅科研基金(L2013248)~~
文摘
为了探讨磁流体动力学的本质特征,本文研究了地磁混沌系统的动力学行为及其数值仿真问题.文中求得了系统的定态,进行了线性稳定性分析,并对系统的混沌行为进行了数值仿真.仿真结果表明系统经亚临界霍普夫分岔到达混沌,混沌区内有周期窗口,当参数较大时系统最终形成环面.通过构造广义正定的Lyapunov函数,文中给出了地磁系统的全局吸引集和正向不变集,实现了系统全局指数同步,并对其进行计算机仿真,验证了该方法的有效性.
关键词
地磁系统
全局吸引集
正向不变集
全局指数同步
Keywords
earth's magnetic field system
global attractive set
positively invariant set
global exponential synchronization
分类号
O175.14 [理学—基础数学]
O241.81 [理学—计算数学]
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职称材料
题名
Couette-Taylor流系统的低模分析及全局稳定性与同步的研究
5
作者
阚猛
王贺元
段文元
机构
辽宁工业大学理学院
出处
《动力学与控制学报》
2017年第5期415-422,共8页
基金
国家自然科学基金(11572146
11526105)
+1 种基金
辽宁省教育厅科研基金(L2013248)
锦州市科技专项基金(13A1D32)资助~~
文摘
研究Couette-Taylor流三模Lorenz系统的部分动力学行为与仿真问题,并解释了对应的Couette-Taylor流的演化过程.给出了此三模系统的全局吸引集和正向不变集,得出两个三模系统全局指数同步结果,并利用仿真加以验证.
关键词
Couette—Taylor流
全局吸引集
正向不变集
全局指数同步
Keywords
Couette-Taylor flow, globally attractive sets, positively invariant set, globally exponential syn-chronization
分类号
O316 [理学—一般力学与力学基础]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展
刘金秀
陈玮
王香荣
周清
司彪
段文元
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2016
11
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职称材料
2
重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展
李斌
张建军
段文元
王同建
金讯波
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2016
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型
禹文茜
段文元
鞠吉峰
王同建
朱萌
黄晶
《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
2014
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
地磁系统的混沌行为及其仿真与同步研究
王贺元
阚猛
段文元
《工程数学学报》
CSCD
北大核心
2017
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
5
Couette-Taylor流系统的低模分析及全局稳定性与同步的研究
阚猛
王贺元
段文元
《动力学与控制学报》
2017
0
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职称材料
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