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并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展 被引量:11
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作者 刘金秀 陈玮 +3 位作者 王香荣 周清 司彪 段文元 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2016年第2期170-176,共7页
并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧... 并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。 展开更多
关键词 先天畸形 并指(趾) 遗传性疾病 先天性 遗传异质性
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重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展 被引量:4
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作者 李斌 张建军 +2 位作者 段文元 王同建 金讯波 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2016年第4期339-343,共5页
重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,... 重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害。该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关。在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现。综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展。 展开更多
关键词 肾盂 输尿管 基因 变异(遗传学) 环境
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遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型 被引量:1
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作者 禹文茜 段文元 +3 位作者 鞠吉峰 王同建 朱萌 黄晶 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2014年第3期191-196,共6页
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经... 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X-连锁遗传和母系遗传,到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展,主要包括基因分型及临床表现,便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时,能准确地对患者进行亚型预判,有利于进一步的基因学诊断。 展开更多
关键词 痉挛性截瘫 遗传性 遗传变性障碍 神经系统 基因 突变
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地磁系统的混沌行为及其仿真与同步研究
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作者 王贺元 阚猛 段文元 《工程数学学报》 CSCD 北大核心 2017年第6期591-598,共8页
为了探讨磁流体动力学的本质特征,本文研究了地磁混沌系统的动力学行为及其数值仿真问题.文中求得了系统的定态,进行了线性稳定性分析,并对系统的混沌行为进行了数值仿真.仿真结果表明系统经亚临界霍普夫分岔到达混沌,混沌区内有周期窗... 为了探讨磁流体动力学的本质特征,本文研究了地磁混沌系统的动力学行为及其数值仿真问题.文中求得了系统的定态,进行了线性稳定性分析,并对系统的混沌行为进行了数值仿真.仿真结果表明系统经亚临界霍普夫分岔到达混沌,混沌区内有周期窗口,当参数较大时系统最终形成环面.通过构造广义正定的Lyapunov函数,文中给出了地磁系统的全局吸引集和正向不变集,实现了系统全局指数同步,并对其进行计算机仿真,验证了该方法的有效性. 展开更多
关键词 地磁系统 全局吸引集 正向不变集 全局指数同步
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Couette-Taylor流系统的低模分析及全局稳定性与同步的研究
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作者 阚猛 王贺元 段文元 《动力学与控制学报》 2017年第5期415-422,共8页
研究Couette-Taylor流三模Lorenz系统的部分动力学行为与仿真问题,并解释了对应的Couette-Taylor流的演化过程.给出了此三模系统的全局吸引集和正向不变集,得出两个三模系统全局指数同步结果,并利用仿真加以验证.
关键词 Couette—Taylor流 全局吸引集 正向不变集 全局指数同步
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