-
题名上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析
被引量：1
- 1
-
-
作者
张德太
樊绮诗
杨伟宗
-
机构
华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科
上海第二医科大学附属瑞金医院
-
出处
《医学研究生学报》
CAS
2002年第4期298-300,共3页
-
文摘
目的 :了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现。 方法 :观察 45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床表现 ,测定红细胞G6PD活性并用PCR 限制性内切酶酶解分析法进行G6PD基因突变分析。 结果 :共发现了五种基因突变型 ,分别是cDNA1376G→T(31.2 % )、cDNA1388G→A(2 8.9% )、cD NA95A→G (2 0 .0 % )、cDNA10 2 4C→T(4 .4% )和cDNA493A→G(6 .6 % )。 结论 :上海地区常见的三种G6PD基因型 (cDNA1376G→T ,cDNA1388G→A和cDNA95A→G)占 80 .1% ,酶活性均低于正常人的 10 % ,临床表现以蚕豆病。
-
关键词
上海
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
基因突变型
聚合酶链反应
临床表现
-
Keywords
G6PD
Mutations
PCR
-
分类号
R596
[医药卫生—内科学]
-
-
题名Miyoshi肌病致病基因的突变分析
- 2
-
-
作者
张炳峰
孙顺昌
樊绮诗
-
机构
南京医科大学第一附属医院临床检验中心
上海第二医科大学附属瑞金医院临床实验诊断中心
-
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期15-16,共2页
-
文摘
目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷。方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突变。结果患者DYSF基因的53号外显子存在6429del G突变。结论6429del G突变为一移码突变,它使dysferlin蛋白的合成在2035密码子处提前终止,使其稳定性降低进而导致疾病的发生。
-
关键词
DYSF基因
突变
MIYOSHI肌病
肢带2B型肌营养不良
-
Keywords
DYSF gene
mutation
Miyoshi myopathy
Limb-girdle muscular dystrophy type 2 B
-
分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
-
