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12p三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析
1
作者
刘芙蓉
郝胜菊
+4 位作者
王兴
郑雷
张钏
梁济慈
周秉博
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期22-25,共4页
目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周...
目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周血染色体核型为47,XX,+mar,父母染色体核型均正常;CNV检出患儿12p13.33-p11.1(160 001～34 860 000)区域重复,片段大小为34.7 Mb;外周血淋巴细胞间期FISH显示患儿所有间期细胞核12号染色体短臂均存在3个信号,无嵌合体存在。确诊为12p三体。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及FISH技术可有效确诊12p三体。
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关键词
12p三体
染色体核型分析技术
新生儿
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题名
12p三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析
1
作者
刘芙蓉
郝胜菊
王兴
郑雷
张钏
梁济慈
周秉博
机构
甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心甘肃省出生缺陷防控重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期22-25,共4页
文摘
目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周血染色体核型为47,XX,+mar,父母染色体核型均正常;CNV检出患儿12p13.33-p11.1(160 001～34 860 000)区域重复,片段大小为34.7 Mb;外周血淋巴细胞间期FISH显示患儿所有间期细胞核12号染色体短臂均存在3个信号,无嵌合体存在。确诊为12p三体。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及FISH技术可有效确诊12p三体。
关键词
12p三体
染色体核型分析技术
新生儿
Keywords
trisomy12p
karyotype analysis technique
newborn
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
12p三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析
刘芙蓉
郝胜菊
王兴
郑雷
张钏
梁济慈
周秉博
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
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