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毛细管电泳筛查小儿β地中海贫血的应用研究 被引量:10
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作者 任振敏 李长钢 +5 位作者 徐刚 黄娟 林镇湖 罗美珠 陈诗杨 陈运生 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期230-234,共5页
目的:探讨毛细管电泳在小儿β地中海贫血筛查中的价值,并建立本实验室HbA2、HbF的截断值。方法:分析886例血红蛋白电泳的结果以及它们对应的β地中海贫血基因结果,通过ROC曲线确定HbA2、HbF的截断值。结果:HbA2筛查轻型β地中海贫血的... 目的:探讨毛细管电泳在小儿β地中海贫血筛查中的价值,并建立本实验室HbA2、HbF的截断值。方法:分析886例血红蛋白电泳的结果以及它们对应的β地中海贫血基因结果,通过ROC曲线确定HbA2、HbF的截断值。结果:HbA2筛查轻型β地中海贫血的截断值是3.65%,特异度是0.996,敏感度是0.995。HbF筛查轻型β地中海贫血的截断值是1.45%,特异度是0.751、敏感度是0.675;由此还检出了1例Codon5(CCT→C)突变、1例SEA-HPFHβ缺失、1例-28(A→G)合并IVS-Ⅰ-128(T→G)双重杂合突变、1例尚未见报道47bp的β缺失。结论:毛细管电泳在筛查小儿β地中海贫血中具有较高的灵敏度和特异性,尤其是对罕见β地中海贫血的检测具有重要意义。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 毛细管电泳 HBA2 HBF ROC曲线 截断值
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儿童急性单核细胞白血病骨髓自然缓解1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 陈诗杨 袁秀丽 +6 位作者 付笑迎 彭冬 林镇湖 罗美珠 麦惠容 刘四喜 陈运生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期536-540,共5页
目的探讨急性髓系白血病自然缓解的诱因和可能的发生机制。方法回顾分析1例急性单核细胞白血病发生自然缓解患儿的临床资料,并结合相关文献探讨自然缓解的可能机制。结果 1岁4月龄男性患儿,确诊为急性髓系单核细胞白血病,未经化疗后发... 目的探讨急性髓系白血病自然缓解的诱因和可能的发生机制。方法回顾分析1例急性单核细胞白血病发生自然缓解患儿的临床资料,并结合相关文献探讨自然缓解的可能机制。结果 1岁4月龄男性患儿,确诊为急性髓系单核细胞白血病,未经化疗后发生骨髓自然缓解,约1年后出现髓系肉瘤复发,予行HLA半相合造血干细胞移植术,目前预后良好。回顾既往文献发生自然缓解患者大部分缓解之前有发热史,通常由感染导致,也可由药物撤除或输血导致。结论髓系白血病发生自然缓解很少见,未来或许可以通过免疫疗法达到治疗白血病的目的。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 自然缓解 儿童
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