通过临床检查、生化指标检测、全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿。在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growt...通过临床检查、生化指标检测、全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿。在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)粉剂6 IU,治疗时间持续7个月。治疗开始4个月患儿身高增长4.3 cm,治疗7个月身高总共增长6.7 cm。治疗过程中监测血糖、血脂、胰岛素、胰岛素样生长因子-1、甲状腺功能、电解质8项(包括钙磷)、25羟维生素D及雌激素、雄激素均没有明显异常。可见,rhGH不仅对生长激素缺乏的矮小患者有效,对本例PPHP矮小患儿的身高增长也有效。展开更多
