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题名戈谢氏病致病机制及治疗方法
被引量：4
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作者
刘林玉
杜司晨
张进
马端
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机构
复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室
复旦大学出生缺陷研究中心
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期510-516,共7页
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基金
国家自然科学基金项目(编号:81371269)
上海市科研计划项目(编号:14140902600)资助
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文摘
戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside,Glc Cer)不能被水解而聚积在脑组织、肝脏、脾等组织的溶酶体及单核-巨噬系统中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状:脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等。Ⅰ型GD以酶替代治疗(Enzyme replacement therapy,ERT)为主,但Ⅱ型和Ⅲ型无有效的治疗方法。文章对GD的致病机制及治疗方法的最新进展进行了综述。
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关键词
戈谢氏病
β-葡萄糖脑苷脂酶
致病机制
酶替代治疗
基因治疗
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Keywords
Gaucher＇s disease
β-glucocerebrosidase
pathogenic mechanism
enzyme replacement therapy
gene therapy
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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