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基因敲除白内障小鼠模型回顾及分析
被引量：
2
1
作者
吴泽华
刘向远
+2 位作者
李瑜
颖
(
综述
)
钟子琳
陈建军(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期710-714,共5页
白内障是常见的眼科致盲疾病,具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上,与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研...
白内障是常见的眼科致盲疾病,具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上,与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研究晶状体的正常发育、白内障的致病机制和基因的功能。部分基因虽尚未报道与人的白内障相关,但敲除该基因后小鼠却出现白内障表型。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾和总结,以期了解白内障相关基因的致病分子机制。
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关键词
白内障
小鼠模型
晶状体
敲除
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职称材料
FYCO1基因突变研究进展
2
作者
何晨昊
李瑜
颖
(
综述
)
+1 位作者
钟子琳
陈建军(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期755-758,共4页
FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷...
FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷酸(PI3P)等相互作用。FYCO1蛋白参与驱动蛋白沿微管的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程,并与人类晶状体的发育和透明度的维持有关。FYCO1基因突变是导致人类常染色体隐性遗传先天性白内障的原因之一,该突变可抑制自噬体向溶酶体转运的过程,导致晶状体纤维细胞中线粒体和其他细胞器降解过程失败,使晶状体发生混浊,从而形成白内障。目前,在FYCO1上已鉴定出18个与白内障相关的基因突变。此外,FYCO1蛋白还在细胞分裂等生命过程中扮演重要角色,并与帕金森病、癌症、散发性包涵体肌炎、瘢痕瘤等多种疾病之间存在联系。本文就目前FYCO1基因突变的研究进展进行综述。
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关键词
FYCO1
先天性白内障
自噬
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职称材料
题名
基因敲除白内障小鼠模型回顾及分析
被引量：
2
1
作者
吴泽华
刘向远
李瑜
颖
(
综述
)
钟子琳
陈建军(审校)
机构
同济大学医学院附属上海市第四人民医院脑功能与人工智能转化研究所
同济大学医学院附属上海市第十人民医院眼科研究所
同济大学医学院医学遗传学教研室
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期710-714,共5页
基金
国家自然科学基金项目(81371062)
国家重点基础研究发展计划项目(2015CB964601)。
文摘
白内障是常见的眼科致盲疾病,具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上,与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研究晶状体的正常发育、白内障的致病机制和基因的功能。部分基因虽尚未报道与人的白内障相关,但敲除该基因后小鼠却出现白内障表型。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾和总结,以期了解白内障相关基因的致病分子机制。
关键词
白内障
小鼠模型
晶状体
敲除
Keywords
Cataract
Mouse model
Gene
Knockout
分类号
R-332 [医药卫生]
R776.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
FYCO1基因突变研究进展
2
作者
何晨昊
李瑜
颖
(
综述
)
钟子琳
陈建军(审校)
机构
同济大学医学院附属第十人民医院眼科研究所
同济大学医学院医学遗传学教研室
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期755-758,共4页
基金
国家自然科学基金项目(81371062)
国家重点基础研究发展计划项目(2015CB964601)。
文摘
FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子,含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GOLD域和LIR结构域。FYCO1蛋白的表达十分广泛,主要与Atg8家族蛋白、基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇-3-磷酸(PI3P)等相互作用。FYCO1蛋白参与驱动蛋白沿微管的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程,并与人类晶状体的发育和透明度的维持有关。FYCO1基因突变是导致人类常染色体隐性遗传先天性白内障的原因之一,该突变可抑制自噬体向溶酶体转运的过程,导致晶状体纤维细胞中线粒体和其他细胞器降解过程失败,使晶状体发生混浊,从而形成白内障。目前,在FYCO1上已鉴定出18个与白内障相关的基因突变。此外,FYCO1蛋白还在细胞分裂等生命过程中扮演重要角色,并与帕金森病、癌症、散发性包涵体肌炎、瘢痕瘤等多种疾病之间存在联系。本文就目前FYCO1基因突变的研究进展进行综述。
关键词
FYCO1
先天性白内障
自噬
Keywords
FYCO1
Congenital Cataracts
Autophagy
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基因敲除白内障小鼠模型回顾及分析
吴泽华
刘向远
李瑜
颖
(
综述
)
钟子琳
陈建军(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
FYCO1基因突变研究进展
何晨昊
李瑜
颖
(
综述
)
钟子琳
陈建军(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
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