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弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型的临床病理学及分子遗传学特征
1
作者
杜娟
李永晴
+3 位作者
崔文丽
苏丽萍
张巍
薛晶
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1187-1193,共7页
目的探讨弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)伴H3K27变异型的临床病理特征、分子分型及预后相关因素。方法收集19例DMG临床资料,分析其临床表现、组织学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果19例患者位于丘...
目的探讨弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)伴H3K27变异型的临床病理特征、分子分型及预后相关因素。方法收集19例DMG临床资料,分析其临床表现、组织学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果19例患者位于丘脑12例,非丘脑中线位置7例(包括脑干4例、小脑1例、脊髓2例);临床表现多为头晕、步态不稳和视物模糊等。组织学形态多样,12例为高级别胶质瘤,7例为低级别。免疫表型:19例肿瘤细胞H3K27me3均表达缺失,其中18例H3K27M弥漫阳性、1例EZHIP阳性。16例行NGS,其中1例EGFR突变(1/16,6%);余15例发生H3F3A K27M突变(15/16,94%),同时伴7例ATRX突变(7/15,46.6%),5例有MAPK通路改变(5/15,33.3%,基因突变类型包括2例FGFR1、2例NF1、1例BRAF和NF1共突变),5例PDGFRA错义突变(5/15,33.3%),4例p53错义突变或非移码缺失突变(4/15,26.6%),DICER1错义突变和IDH1 S202R移码缺失各1例(1/15,6.6%)。该肿瘤预后较差,中位生存时间9.5个月。结论DMG具有高度肿瘤异质性,整体预后较差,分子变异以H3F3A K27M突变为主,同时伴MAPK通路改变的患者预后较好,为掌握DMG分子遗传学特征提供新认识。
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关键词
弥漫性中线胶质瘤
H3K27变异
临床病理学特征
NGS
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题名
弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型的临床病理学及分子遗传学特征
1
作者
杜娟
李永晴
崔文丽
苏丽萍
张巍
薛晶
机构
新疆医科大学第一附属医院病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第9期1187-1193,共7页
基金
新疆维吾尔自治区“天山英才”医药卫生高层次人才培养计划(TSYC202301B031)
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助(2022D01D072)。
文摘
目的探讨弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)伴H3K27变异型的临床病理特征、分子分型及预后相关因素。方法收集19例DMG临床资料,分析其临床表现、组织学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果19例患者位于丘脑12例,非丘脑中线位置7例(包括脑干4例、小脑1例、脊髓2例);临床表现多为头晕、步态不稳和视物模糊等。组织学形态多样,12例为高级别胶质瘤,7例为低级别。免疫表型:19例肿瘤细胞H3K27me3均表达缺失,其中18例H3K27M弥漫阳性、1例EZHIP阳性。16例行NGS,其中1例EGFR突变(1/16,6%);余15例发生H3F3A K27M突变(15/16,94%),同时伴7例ATRX突变(7/15,46.6%),5例有MAPK通路改变(5/15,33.3%,基因突变类型包括2例FGFR1、2例NF1、1例BRAF和NF1共突变),5例PDGFRA错义突变(5/15,33.3%),4例p53错义突变或非移码缺失突变(4/15,26.6%),DICER1错义突变和IDH1 S202R移码缺失各1例(1/15,6.6%)。该肿瘤预后较差,中位生存时间9.5个月。结论DMG具有高度肿瘤异质性,整体预后较差,分子变异以H3F3A K27M突变为主,同时伴MAPK通路改变的患者预后较好,为掌握DMG分子遗传学特征提供新认识。
关键词
弥漫性中线胶质瘤
H3K27变异
临床病理学特征
NGS
Keywords
diffuse midline gliomas
H3K27 alteration
clinicopathological characteristics
next-generation sequencing
分类号
R739.41 [医药卫生—肿瘤]
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1
弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型的临床病理学及分子遗传学特征
杜娟
李永晴
崔文丽
苏丽萍
张巍
薛晶
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
0
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