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非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位
被引量：
5
1
作者
李景之
胡艺俏
+5 位作者
王树辉
陈红胜
潘乾
夏昆
胡正茂
冯永
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第7期705-712,共8页
为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建...
为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
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关键词
Cx26基因
听力损伤
间隙连接
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题名
非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位
被引量：
5
1
作者
李景之
胡艺俏
王树辉
陈红胜
潘乾
夏昆
胡正茂
冯永
机构
中南大学医学遗传学国家重点实验室
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第7期705-712,共8页
基金
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CB518601)
国家自然科学基金项目(编号:0630062,30600247)资助
文摘
为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
关键词
Cx26基因
听力损伤
间隙连接
Keywords
Cx26 gene
hearing impairment
gap junction
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位
李景之
胡艺俏
王树辉
陈红胜
潘乾
夏昆
胡正茂
冯永
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009
5
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