性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,...性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,当时被称为“睾丸女性化综合征”,即完全型AIS(CAIS),之后通过对其分子机制和病因的详细研究,被Quigley C A等[3]重新命名为AIS。来自西方国家的统计显示.展开更多
X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region ...X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。展开更多
文摘性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,当时被称为“睾丸女性化综合征”,即完全型AIS(CAIS),之后通过对其分子机制和病因的详细研究,被Quigley C A等[3]重新命名为AIS。来自西方国家的统计显示.
文摘X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。
