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有机酸尿症71例临床分析
被引量：
39
1
作者
杨艳玲
山口清次
+13 位作者
田上泰子
张月华
姜玉武
包新华
吴晔
秦炯
李明
钱宁
吴希如
付晓巍
木村正彦
花井润师
福士胜
戚豫
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第3期214-218,共5页
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱 质谱联用 (GC...
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱 质谱联用 (GC MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断 ,根据病种分别给予治疗 ,长期随访。结果 :71例 ( 5.1 7% )有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基丙二酸尿症 32例 ,丙酸尿症 1 3例 ,生物素基酶缺乏症 5例 ,戊二酸尿症Ⅱ型 4例 ,高草酸尿症 4例 ,氧合脯氨酸尿症 3例 ,全羧酶合成酶缺乏症 2例 ,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各 1例。病史调查显示 58例 ( 81 .7% )患儿合并智力损害 ,4 9例 ( 6 9.0 % )合并惊厥 ,38例 ( 53.5% )曾有代谢性酸中毒 ,1 0例 ( 1 4 .1 % )曾有猝死样发作史。确诊后 55例 ( 77.5% )接受相应饮食、药物与康复治疗 ,4 7例( 6 6 .2 % )有不同程度改善 ,其中 1 2例 ( 1 6 .9% )患儿智力发育正常。 1 3例 ( 1 8.3% )患儿死亡 ,其中 9例为死亡后诊断。结论 :有机酸尿症临床表现复杂 ,多导致严重神经系统损害 ,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。对于?
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关键词
有机酸尿症
临床表现
诊断
治疗
儿童
气相色谱/质谱联用分析
在线阅读
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职称材料
以脊髓损害起病的生物素酶缺乏症1例分析
被引量：
4
2
作者
李朝阳
杨艳玲
+6 位作者
方俊敏
山口清次
长谷川有纪
木村正彦
吴晔
包新华
秦炯
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
2003年第4期244-245,共2页
关键词
脊髓损害
生物素酶缺乏症
生物素补充治疗
患儿
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职称材料
题名
有机酸尿症71例临床分析
被引量：
39
1
作者
杨艳玲
山口清次
田上泰子
张月华
姜玉武
包新华
吴晔
秦炯
李明
钱宁
吴希如
付晓巍
木村正彦
花井润师
福士胜
戚豫
机构
北京大学第一医院儿科
日本岛根医科大学小儿科
日本札幌市卫生研究所
北京大学第一医院中心实验室
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第3期214-218,共5页
基金
卫生部临床学科重点项目 ( 2 0 0 1 0 3)资助
文摘
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象 ,通过气相色谱 质谱联用 (GC MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断 ,根据病种分别给予治疗 ,长期随访。结果 :71例 ( 5.1 7% )有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基丙二酸尿症 32例 ,丙酸尿症 1 3例 ,生物素基酶缺乏症 5例 ,戊二酸尿症Ⅱ型 4例 ,高草酸尿症 4例 ,氧合脯氨酸尿症 3例 ,全羧酶合成酶缺乏症 2例 ,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各 1例。病史调查显示 58例 ( 81 .7% )患儿合并智力损害 ,4 9例 ( 6 9.0 % )合并惊厥 ,38例 ( 53.5% )曾有代谢性酸中毒 ,1 0例 ( 1 4 .1 % )曾有猝死样发作史。确诊后 55例 ( 77.5% )接受相应饮食、药物与康复治疗 ,4 7例( 6 6 .2 % )有不同程度改善 ,其中 1 2例 ( 1 6 .9% )患儿智力发育正常。 1 3例 ( 1 8.3% )患儿死亡 ,其中 9例为死亡后诊断。结论 :有机酸尿症临床表现复杂 ,多导致严重神经系统损害 ,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。对于?
关键词
有机酸尿症
临床表现
诊断
治疗
儿童
气相色谱/质谱联用分析
Keywords
Organic aciduria
Acids/urine
Nervous system diseases/urine
Gas chromatography/mass spectrometry,GC/MS.
分类号
R725.896 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
以脊髓损害起病的生物素酶缺乏症1例分析
被引量：
4
2
作者
李朝阳
杨艳玲
方俊敏
山口清次
长谷川有纪
木村正彦
吴晔
包新华
秦炯
机构
北京大学第一医院儿科
德国海德堡儿童医院
日本岛根医科大学小儿科
出处
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
2003年第4期244-245,共2页
基金
卫生部临床学科重点项目(2001-2003)
关键词
脊髓损害
生物素酶缺乏症
生物素补充治疗
患儿
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
有机酸尿症71例临床分析
杨艳玲
山口清次
田上泰子
张月华
姜玉武
包新华
吴晔
秦炯
李明
钱宁
吴希如
付晓巍
木村正彦
花井润师
福士胜
戚豫
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002
39
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职称材料
2
以脊髓损害起病的生物素酶缺乏症1例分析
李朝阳
杨艳玲
方俊敏
山口清次
长谷川有纪
木村正彦
吴晔
包新华
秦炯
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
2003
4
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