目的探讨不同听力曲线类型耳鸣患者耳鸣心理声学特点。方法回顾性研究符合纳入排除标准的耳鸣患者的纯音测听结果及耳鸣心理声学检查结果,采用SPSS 20.0中文版软件对所收集的相关数据进行分析,P≤0.05时差异有统计学意义。结果共收集符...目的探讨不同听力曲线类型耳鸣患者耳鸣心理声学特点。方法回顾性研究符合纳入排除标准的耳鸣患者的纯音测听结果及耳鸣心理声学检查结果,采用SPSS 20.0中文版软件对所收集的相关数据进行分析,P≤0.05时差异有统计学意义。结果共收集符合标准的耳鸣患者242例,听力曲线分别为听力正常型82例(占33.88%),低频下降型14例(占5.79%),高频下降型94例(占38.84%),平坦下降型52例(21.49%);耳鸣主调声频率以4000Hz和8000Hz居多,耳鸣主调声响度则大多小等于5d B SL,Feldmann曲线主要是汇聚型和重叠型,残余抑制试验结果以阴性为多;经卡方检验或Fisher精确检验,不同听力曲线类型耳鸣患者耳鸣主调声频率差异有统计学意义,但耳鸣主调声响度、Feldmann曲线和残余抑制试验结果的差异没有统计学意义。结论不同听力曲线类型耳鸣患者的耳鸣心理声学差异大都没有统计学意义,我们并不能根据听力曲线预估患者的耳鸣心理声学及预后。展开更多
目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技...目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。展开更多
文摘目的探讨不同听力曲线类型耳鸣患者耳鸣心理声学特点。方法回顾性研究符合纳入排除标准的耳鸣患者的纯音测听结果及耳鸣心理声学检查结果,采用SPSS 20.0中文版软件对所收集的相关数据进行分析,P≤0.05时差异有统计学意义。结果共收集符合标准的耳鸣患者242例,听力曲线分别为听力正常型82例(占33.88%),低频下降型14例(占5.79%),高频下降型94例(占38.84%),平坦下降型52例(21.49%);耳鸣主调声频率以4000Hz和8000Hz居多,耳鸣主调声响度则大多小等于5d B SL,Feldmann曲线主要是汇聚型和重叠型,残余抑制试验结果以阴性为多;经卡方检验或Fisher精确检验,不同听力曲线类型耳鸣患者耳鸣主调声频率差异有统计学意义,但耳鸣主调声响度、Feldmann曲线和残余抑制试验结果的差异没有统计学意义。结论不同听力曲线类型耳鸣患者的耳鸣心理声学差异大都没有统计学意义,我们并不能根据听力曲线预估患者的耳鸣心理声学及预后。
文摘目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。
