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无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断
1
作者
刘春莲
景万红
+2 位作者
彭亮
焦海燕
徐仙
《山东医药》
CAS
北大核心
2011年第42期24-26,共3页
目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,...
目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精子抽吸术(PESA)/经皮睾丸穿刺精子抽吸术(TESA)进行睾丸精子学检查。结果观察组染色体核型异常者27例(占28.1%)、对照组2例;观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb+c缺失1例、AZFa+b+c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失。观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子(有精子组)、16例镜下未见精子(无精子组,术后组织病理学检查证实无精子);与有精子组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均<0.01。结论无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断。
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关键词
无精子症
精子
不育
染色体核型
Y染色体
AZF微缺失
性激素
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题名
无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断
1
作者
刘春莲
景万红
彭亮
焦海燕
徐仙
机构
宁夏医科大学总医院
宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室
宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室
出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2011年第42期24-26,共3页
基金
宁夏医科大学面上科研基金资助项目(XM201040)
文摘
目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精子抽吸术(PESA)/经皮睾丸穿刺精子抽吸术(TESA)进行睾丸精子学检查。结果观察组染色体核型异常者27例(占28.1%)、对照组2例;观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb+c缺失1例、AZFa+b+c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失。观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子(有精子组)、16例镜下未见精子(无精子组,术后组织病理学检查证实无精子);与有精子组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均<0.01。结论无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断。
关键词
无精子症
精子
不育
染色体核型
Y染色体
AZF微缺失
性激素
Keywords
azoospermia
sperm
infertility
chromosomes kayotype
Y chromosome
AZF microdeletion
sex hormone
分类号
R4 [医药卫生—临床医学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断
刘春莲
景万红
彭亮
焦海燕
徐仙
《山东医药》
CAS
北大核心
2011
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