目的研究云南地区非综合征性聋患儿GJ B2、SL C 26A4和线粒体DNA12S r R NA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法采集2010年1月~2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质...目的研究云南地区非综合征性聋患儿GJ B2、SL C 26A4和线粒体DNA12S r R NA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法采集2010年1月~2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S r RNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2(35del G、167d e l T、176-191d e l l 6、2 35 d e l C、29 9-3 0 0 d e l AT),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、12 2 6 G→A、12 29 C→T、I VSl 5+5 G→A、19 75 G→C、2 0 27 T→A、2162C→T、2168A→G)及线粒体DNA12S r R NA(1494→T、1555A→G)。结果 139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变(29.49%)。GJB2基因突变24例(16.11%),其中235del C纯合突变10例,235del C单杂合突变6例,235del C/299-300del AT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例(11.51%),其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVSl5+5G→A杂合突变2例,I Vs7-2 A→G/12 2 9 C→T复合杂合突变3例,2 0 2 7 T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S r RNA基因同质突变1例(0.72%),位点为1555A→G。结论 GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235del C是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。展开更多
目的研究4～14岁嗓音异常(主要为声嘶)儿童的病因、病变及不同的治疗方法,对比多媒体语训效果。方法筛选180例4～14岁声带小结儿童,采用嗓音疾病评估议(vocal assessment version 4.0)对受试者进行声学和电声门图检测,并在治疗前后做了...目的研究4～14岁嗓音异常(主要为声嘶)儿童的病因、病变及不同的治疗方法,对比多媒体语训效果。方法筛选180例4～14岁声带小结儿童,采用嗓音疾病评估议(vocal assessment version 4.0)对受试者进行声学和电声门图检测,并在治疗前后做了喉内窥镜检查或纤维喉镜检查,以进行图像的对比分析,将确诊为声带小结的180例患儿分成3个组,语训组(A)、语训加服药组(B)、服药组(C)。结果A组总有效率为96.6%,B组总有效率为98.4%,C组为36.9%,A组与C组比较两者有显著性差异(P1=0.00<0.05);B组与C组比较差异也有统计学意义(P2=0.00<0.05)。结论儿童发声障碍应用多媒体语训矫治,效果显著。展开更多
目的探讨2～8岁正常儿童的睡眠结构,为研究儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征提供指导。方法分析180名2～8岁正常儿童的多道睡眠图(PSG)监测结果,应用SPSS11.5进行统计学处理。结果男童、女童间睡眠结构无显著差异。1期睡眠比例与年...目的探讨2～8岁正常儿童的睡眠结构,为研究儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征提供指导。方法分析180名2～8岁正常儿童的多道睡眠图(PSG)监测结果,应用SPSS11.5进行统计学处理。结果男童、女童间睡眠结构无显著差异。1期睡眠比例与年龄呈正相关(r=0.333,P<0.05),2期睡眠比例与年龄无显著相关(r=0.122,P>0.05),慢波睡眠期、快速动眼睡眠(rapid eye movement sleep,REM)期比例与年龄呈负相关(r=-0.167、-0.459,P均<0.05),REM睡眠潜伏期、觉醒指数与年龄呈正相关(r=0.365、0.375,P<0.05),总睡眠时间、睡眠效率、睡眠潜伏期与年龄无显著相关(r=-0.013、0.01、0.266,P均>0.05)。中枢性呼吸暂停指数与年龄呈负相关(r=-0.175,P<0.05),阻塞性呼吸暂停指数、阻塞性低通气指数与年龄无显著相关(r=0.036、-0.16,P>0.05);平均最低血氧饱和度与年龄无显著相关(r=-0.145,P>0.05)。结论 2～8岁正常男童、女童间睡眠结构无差异。正常儿童的睡眠结构随年龄增长规律变化。展开更多
文摘目的研究云南地区非综合征性聋患儿GJ B2、SL C 26A4和线粒体DNA12S r R NA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法采集2010年1月~2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S r RNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2(35del G、167d e l T、176-191d e l l 6、2 35 d e l C、29 9-3 0 0 d e l AT),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、12 2 6 G→A、12 29 C→T、I VSl 5+5 G→A、19 75 G→C、2 0 27 T→A、2162C→T、2168A→G)及线粒体DNA12S r R NA(1494→T、1555A→G)。结果 139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变(29.49%)。GJB2基因突变24例(16.11%),其中235del C纯合突变10例,235del C单杂合突变6例,235del C/299-300del AT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例(11.51%),其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVSl5+5G→A杂合突变2例,I Vs7-2 A→G/12 2 9 C→T复合杂合突变3例,2 0 2 7 T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S r RNA基因同质突变1例(0.72%),位点为1555A→G。结论 GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235del C是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。
文摘目的研究4～14岁嗓音异常(主要为声嘶)儿童的病因、病变及不同的治疗方法,对比多媒体语训效果。方法筛选180例4～14岁声带小结儿童,采用嗓音疾病评估议(vocal assessment version 4.0)对受试者进行声学和电声门图检测,并在治疗前后做了喉内窥镜检查或纤维喉镜检查,以进行图像的对比分析,将确诊为声带小结的180例患儿分成3个组,语训组(A)、语训加服药组(B)、服药组(C)。结果A组总有效率为96.6%,B组总有效率为98.4%,C组为36.9%,A组与C组比较两者有显著性差异(P1=0.00<0.05);B组与C组比较差异也有统计学意义(P2=0.00<0.05)。结论儿童发声障碍应用多媒体语训矫治,效果显著。
文摘目的探讨2～8岁正常儿童的睡眠结构,为研究儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征提供指导。方法分析180名2～8岁正常儿童的多道睡眠图(PSG)监测结果,应用SPSS11.5进行统计学处理。结果男童、女童间睡眠结构无显著差异。1期睡眠比例与年龄呈正相关(r=0.333,P<0.05),2期睡眠比例与年龄无显著相关(r=0.122,P>0.05),慢波睡眠期、快速动眼睡眠(rapid eye movement sleep,REM)期比例与年龄呈负相关(r=-0.167、-0.459,P均<0.05),REM睡眠潜伏期、觉醒指数与年龄呈正相关(r=0.365、0.375,P<0.05),总睡眠时间、睡眠效率、睡眠潜伏期与年龄无显著相关(r=-0.013、0.01、0.266,P均>0.05)。中枢性呼吸暂停指数与年龄呈负相关(r=-0.175,P<0.05),阻塞性呼吸暂停指数、阻塞性低通气指数与年龄无显著相关(r=0.036、-0.16,P>0.05);平均最低血氧饱和度与年龄无显著相关(r=-0.145,P>0.05)。结论 2～8岁正常男童、女童间睡眠结构无差异。正常儿童的睡眠结构随年龄增长规律变化。
