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新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
被引量：
1
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作者
张詹明
童凡
+6 位作者
陈迟
张
婷
钱古柃
杨昕
黄新文
杨茹莱
赵正言
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期721-726,共6页
目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所...
目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。
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关键词
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
新生儿筛查
表型
基因型
预后
随访研究
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题名
新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
被引量：
1
1
作者
张詹明
童凡
陈迟
张
婷
钱古柃
杨昕
黄新文
杨茹莱
赵正言
机构
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期721-726,共6页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
文摘
目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。
关键词
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
新生儿筛查
表型
基因型
预后
随访研究
Keywords
Carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency
Newborn screening
Phenotype
Genotype
Prognosis
Follow-up studies
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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1
新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
张詹明
童凡
陈迟
张
婷
钱古柃
杨昕
黄新文
杨茹莱
赵正言
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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