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结晶样视网膜色素变性研究进展
被引量：
2
1
作者
张芷
萌
(
综述
)
李根林(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期559-563,共5页
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为...
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员，参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞，以二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）为特异性催化底物，在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用，CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径。目前，BCD的治疗主要参考视网膜色素变性（RP）的治疗方法，而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能。了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程，将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义。本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述。
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关键词
结晶样视网膜变性
细胞色素酶P450
CYP4V2
脂质代谢
治疗
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题名
结晶样视网膜色素变性研究进展
被引量：
2
1
作者
张芷
萌
(
综述
)
李根林(审校)
机构
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期559-563,共5页
基金
国家自然科学基金项目（81271046）
北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目（KZ201510025025）
文摘
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员，参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞，以二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）为特异性催化底物，在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用，CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径。目前，BCD的治疗主要参考视网膜色素变性（RP）的治疗方法，而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能。了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程，将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义。本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述。
关键词
结晶样视网膜变性
细胞色素酶P450
CYP4V2
脂质代谢
治疗
Keywords
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
Cytochrome P450
CYP4V2
Lipid metabolism
Treatment
分类号
R774.130.4 [医药卫生—眼科]
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出处
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1
结晶样视网膜色素变性研究进展
张芷
萌
(
综述
)
李根林(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
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