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115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析被引量：1: 1; 作者张禾璇杨雪 +4 位作者王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾《罕少疾病杂志》 2024年第2期115-117,共3页; 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样... 展开更多; 关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法; 在线阅读下载PDF 职称材料

贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨: 2; 作者李林洁杨雪 +2 位作者张晓怡刘兴宇张禾璇《罕少疾病杂志》 2024年第5期118-121,共4页; 目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕... 展开更多; 关键词新生儿筛查串联质谱早产儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

HepG2细胞电转染条件的优化被引量：2: 3; 作者张禾璇何燕 +3 位作者张婷王婵娟单可人官志忠《山东医药》 CAS 2013年第42期1-4,8,共5页; 目的优化HepG2细胞电转染条件,进一步提高HepG2细胞的转染效率。方法采用电穿孔方法将pcDNA3.1-EGFP导入HepG2细胞中,在500μL电转染体系中,在不同电场强度、细胞数目、脉冲频率、脉冲时间、电转质粒数目、电转缓冲液、培养基血清浓度... 展开更多; 关键词电转染 HEPG2细胞转染效率 PCDNA3 1-EGFP; 在线阅读下载PDF 职称材料

贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析被引量：2: 4; 作者李林洁杨雪 +4 位作者刘兴宇张晓怡张禾璇王侣金郑琳《罕少疾病杂志》 2023年第3期90-92,共3页; 目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血... 展开更多; 关键词 G-6-PD缺乏症新生儿疾病筛查基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析被引量：1: 1; 作者张禾璇杨雪王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾; 机构贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科; 出处《罕少疾病杂志》 2024年第2期115-117,共3页; 基金贵州省科技计划项目临床专项(黔科合成果-LC[2022]005) 贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目([2022]筑卫健科技合同字第001号) 贵阳市科技计划项目(筑科合同---GCC[2023]028、筑科合同[2023]48-25号)。; 文摘目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。; 关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法; Keywords Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency G6PD Genotype Gene Mutation Multicolor Probe Melting Curve Analysis Method; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨: 2; 作者李林洁杨雪张晓怡刘兴宇张禾璇; 机构贵阳市妇幼保健院优生遗传科; 出处《罕少疾病杂志》 2024年第5期118-121,共4页; 基金 2022年度贵阳市科技计划项目(筑科合同[2023]48-25号)。; 文摘目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周<37W)组7693例(男4418例,女3275例),足月儿(出生孕周≥37W)组137907例(男73324例,女64542例),干血斑中氨基酸、肉碱切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示。结果早产儿及足月儿干血斑样本中11种氨基酸、31种肉碱均呈偏态分布,早产儿氨基酸与足月儿差异均有统计学意义(P<0.05),肉碱中除己酰基肉碱(C6)、癸二烯酰基肉碱(C10:2)与足月儿差异无统计学意义(P>0.05)外,其余肉碱各指标早产儿与足月儿差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立贵阳地区早产儿氨基酸、肉碱参考区间,可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读串联质谱结果提供参考依据,减少可疑患儿的假阳性率,使筛查工作更加精准、高效。; 关键词新生儿筛查串联质谱早产儿; Keywords Neonatal Screening Tandem Mass Spectrometry Preterm Infants; 分类号 R722 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HepG2细胞电转染条件的优化被引量：2: 3; 作者张禾璇何燕张婷王婵娟单可人官志忠; 机构贵阳医学院分子生物学重点实验室; 出处《山东医药》 CAS 2013年第42期1-4,8,共5页; 基金国家"十二五"科技支撑计划项目(2013BAI05B03); 文摘目的优化HepG2细胞电转染条件,进一步提高HepG2细胞的转染效率。方法采用电穿孔方法将pcDNA3.1-EGFP导入HepG2细胞中,在500μL电转染体系中,在不同电场强度、细胞数目、脉冲频率、脉冲时间、电转质粒数目、电转缓冲液、培养基血清浓度条件下,分别将pcDNA3.1-EGFP质粒电转染HepG2细胞,检测不同条件下细胞存活率和转染率。结果电转前4℃孵育电转体系混合液10 min,方波电转条件在1个电脉冲、电压270V、细胞数为2×106个、质粒20μg、脉冲时间20 ms、电转缓冲液为优化缓冲液、电转后置于37℃、含15%FBS的DMEM高糖培养基中培养48 h,可获得高转染率(60.68±1.87)%。结论优化电穿孔法的电转染条件能够有效提高HepG2细胞的电转染效率。本研究为外源基因电转染HepG2细胞提供了可靠的试验参数。; 关键词电转染 HEPG2细胞转染效率 PCDNA3 1-EGFP; Keywords electransfection HepG2 cells transfection efficiency pcDNA3.1-EGFP; 分类号 R735.73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析被引量：2: 4; 作者李林洁杨雪刘兴宇张晓怡张禾璇王侣金郑琳; 机构贵阳市妇幼保健院优生遗传科; 出处《罕少疾病杂志》 2023年第3期90-92,共3页; 基金贵州省卫生健康委员会科学技术基金项目(gzwjkj2019-1-013)。; 文摘目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。; 关键词 G-6-PD缺乏症新生儿疾病筛查基因突变; Keywords Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Newborn Screening Gene Mutation; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析	张禾璇杨雪王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾	《罕少疾病杂志》	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨	李林洁杨雪张晓怡刘兴宇张禾璇	《罕少疾病杂志》	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	HepG2细胞电转染条件的优化	张禾璇何燕张婷王婵娟单可人官志忠	《山东医药》 CAS	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析	李林洁杨雪刘兴宇张晓怡张禾璇王侣金郑琳	《罕少疾病杂志》	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料