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两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查
被引量：
1
1
作者
张新愉
刘奕志
+3 位作者
罗莉霞
吴明星
程钢
胡斌
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期79-83,共5页
【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截...
【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BPDUPatNT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变。【结果】20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变。【结论】初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关。
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关键词
先天性白内障
家系
常染色体显性遗传
突变
THR
患者
筛查
序列
基因组DNA
扩增产物
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职称材料
双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用研究
被引量：
3
2
作者
蒋宇振
罗莉霞
+3 位作者
刘玉华
吴明星
张新愉
刘奕志
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2005年第5期528-531,共4页
目的研究双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用特点。方法将各级核硬度的年龄相关性白内障167例(170眼)随机均等分为两组,分别行双手微切口白内障超声乳化术和常规3.2mm透明角膜切口白内障超声乳化术,观察两组的术中平均超声能量...
目的研究双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用特点。方法将各级核硬度的年龄相关性白内障167例(170眼)随机均等分为两组,分别行双手微切口白内障超声乳化术和常规3.2mm透明角膜切口白内障超声乳化术,观察两组的术中平均超声能量、超声乳化时间、累积能量复合参数、术中并发症及术后早期效果。结果双手微切口白内障超声乳化术处理各级核硬度白内障所用的平均超声能量均显著低于常规术式(P<0.01);对于中等核硬度白内障,超声乳化时间和累积能量复合参数值皆显著低于常规术式组(P<0.01)。常规术式组中有2例发生切口灼伤,而双手微切口组未观察到此并发症。双手微切口组和常规术式组术后第1d裸眼视力不低于0.5者分别为63眼(74.12%)和52眼(61.18%),两组间差异无统计学意义(P=0.071)。结论双手微切口超声乳化术的超声能量应用效率较高,手术安全,疗效良好。
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关键词
白内障
双手
超声乳化术
超声能量
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职称材料
蛋白酶体抑制剂Epoxomicin对视网膜色素上皮细胞自噬-溶酶体途径的影响
被引量：
1
3
作者
詹姣
何洁儿
+2 位作者
商福
吴明星
张新愉
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期508-513,共6页
【目的】研究抑制泛素-蛋白酶体途径(UPP)对自噬-溶酶体途径(ALP)的影响及相关作用机制。【方法】人视网膜色素上皮细胞系ARPE-19共分为3组,分别为DMEM空白对照组、DMEM+DMSO阴性对照组、DMEM+Epoxomicin实验组。应用蛋白免疫印迹法和...
【目的】研究抑制泛素-蛋白酶体途径(UPP)对自噬-溶酶体途径(ALP)的影响及相关作用机制。【方法】人视网膜色素上皮细胞系ARPE-19共分为3组,分别为DMEM空白对照组、DMEM+DMSO阴性对照组、DMEM+Epoxomicin实验组。应用蛋白免疫印迹法和细胞免疫荧光法检测泛素化蛋白的表达,观察UPP功能的改变情况;观察LC3,LAMP1、LAMP2的表达,评价自噬作用和溶酶体的功能变化情况;观察HDAC6,p62的表达,初步探索UPP抑制对ALP改变的分子机制。【结果】采用蛋白酶体抑制剂Epoxomicin抑制泛素-蛋白酶体途径后,细胞内泛素化蛋白质聚集物增多;自噬溶酶体途径被激活,自噬标志物LC3表达增高,溶酶体膜相关蛋白LAMP1、LAMP2蛋白水平表达亦增高;抑制UPP后HDAC6和p62表达升高,可能参与ALP的激活过程。【结论】泛素-蛋白酶体途径抑制后,自噬溶酶体途径被激活且参与蛋白质聚集物的降解。
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关键词
泛素
蛋白酶体
自噬
溶酶体
蛋白质聚集物
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职称材料
题名
两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查
被引量：
1
1
作者
张新愉
刘奕志
罗莉霞
吴明星
程钢
胡斌
机构
中山大学中山眼科中心
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期79-83,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(30070802)
广州市科技计划基金资助项目(科技攻关引导项目)(2002Z1-E0141)
文摘
【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BPDUPatNT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变。【结果】20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变。【结论】初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关。
关键词
先天性白内障
家系
常染色体显性遗传
突变
THR
患者
筛查
序列
基因组DNA
扩增产物
Keywords
congenital cataract
autosomal dominant
sequence analysis
mutation
hot spots
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
R687.4 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用研究
被引量：
3
2
作者
蒋宇振
罗莉霞
刘玉华
吴明星
张新愉
刘奕志
机构
中山大学中山眼科中心
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2005年第5期528-531,共4页
文摘
目的研究双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用特点。方法将各级核硬度的年龄相关性白内障167例(170眼)随机均等分为两组,分别行双手微切口白内障超声乳化术和常规3.2mm透明角膜切口白内障超声乳化术,观察两组的术中平均超声能量、超声乳化时间、累积能量复合参数、术中并发症及术后早期效果。结果双手微切口白内障超声乳化术处理各级核硬度白内障所用的平均超声能量均显著低于常规术式(P<0.01);对于中等核硬度白内障,超声乳化时间和累积能量复合参数值皆显著低于常规术式组(P<0.01)。常规术式组中有2例发生切口灼伤,而双手微切口组未观察到此并发症。双手微切口组和常规术式组术后第1d裸眼视力不低于0.5者分别为63眼(74.12%)和52眼(61.18%),两组间差异无统计学意义(P=0.071)。结论双手微切口超声乳化术的超声能量应用效率较高,手术安全,疗效良好。
关键词
白内障
双手
超声乳化术
超声能量
Keywords
cataract
bimanual phacoemulsifieation
ultrasonic power
分类号
R779.66 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
蛋白酶体抑制剂Epoxomicin对视网膜色素上皮细胞自噬-溶酶体途径的影响
被引量：
1
3
作者
詹姣
何洁儿
商福
吴明星
张新愉
机构
中山大学中山眼科中心//眼科学国家重点实验室
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期508-513,共6页
基金
卫生部部属(管)医院2013-2015年度国家自然科学青年基金项目(81200670)
文摘
【目的】研究抑制泛素-蛋白酶体途径(UPP)对自噬-溶酶体途径(ALP)的影响及相关作用机制。【方法】人视网膜色素上皮细胞系ARPE-19共分为3组,分别为DMEM空白对照组、DMEM+DMSO阴性对照组、DMEM+Epoxomicin实验组。应用蛋白免疫印迹法和细胞免疫荧光法检测泛素化蛋白的表达,观察UPP功能的改变情况;观察LC3,LAMP1、LAMP2的表达,评价自噬作用和溶酶体的功能变化情况;观察HDAC6,p62的表达,初步探索UPP抑制对ALP改变的分子机制。【结果】采用蛋白酶体抑制剂Epoxomicin抑制泛素-蛋白酶体途径后,细胞内泛素化蛋白质聚集物增多;自噬溶酶体途径被激活,自噬标志物LC3表达增高,溶酶体膜相关蛋白LAMP1、LAMP2蛋白水平表达亦增高;抑制UPP后HDAC6和p62表达升高,可能参与ALP的激活过程。【结论】泛素-蛋白酶体途径抑制后,自噬溶酶体途径被激活且参与蛋白质聚集物的降解。
关键词
泛素
蛋白酶体
自噬
溶酶体
蛋白质聚集物
Keywords
ubiquitin
proteasome
autophagy
lysosome
aggregates
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查
张新愉
刘奕志
罗莉霞
吴明星
程钢
胡斌
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
双手微切口白内障超声乳化术的超声能量应用研究
蒋宇振
罗莉霞
刘玉华
吴明星
张新愉
刘奕志
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2005
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
蛋白酶体抑制剂Epoxomicin对视网膜色素上皮细胞自噬-溶酶体途径的影响
詹姣
何洁儿
商福
吴明星
张新愉
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016
1
在线阅读
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职称材料
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