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X连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状 被引量:1
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作者 廖冬梅(综述) 朱岷(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2023年第9期57-61,共5页
X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region ... X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。 展开更多
关键词 先天性肾上腺发育不良 X连锁 诊治现状 原发性肾上腺皮质功能减退症 AHC
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