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误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例并文献复习 被引量：1
1
作者 迟秀娥 张倩 +2 位作者 李文东 王元松 康静蕊 《临床荟萃》 CAS 2022年第9期827-830,共4页
目的探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率。方法回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果9周岁男童自幼曾诊为先天性甲... 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率。方法回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果9周岁男童自幼曾诊为先天性甲状腺功能减退症,后因反复抽搐误诊为癫痫多年,实验室检查表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素,结合临床特征及基因测序结果,诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退。给予补充钙剂及活性维生素D、左甲状腺素钠治疗,患者症状缓解。结论假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病。临床表现复杂,误诊率及漏诊率高。对不明原因癫痫的患儿应及早进行血钙、磷、甲状旁腺激素检测,以期早期发现、早期治疗。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 甲状腺功能减退症 低钙血症
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