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3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析 被引量:7
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作者 康路路 刘晓青 +3 位作者 张惠文 邱文娟 孙昱 顾学范 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期1165-1170,共6页
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征,提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性,来自无关家庭,6~11月龄。3例患儿均以“... 目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征,提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性,来自无关家庭,6~11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容,包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化;1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变,但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT(p.L1373F fs*18)为新发现的突变,c.5885T〉C(p.Ile1962Thr)和c.5990A〉G(p.Tyr1997Cys)在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病,DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。 展开更多
关键词 Sotos综合征 NSD1 基因型
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TIG-拉弧复合热源铝合金螺柱焊接方法 被引量:7
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作者 张德库 王岩 +1 位作者 王克鸿 康路路 《焊接学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2014年第12期109-112,6,共5页
针对中大直径铝合金螺柱焊接过程中出现气孔、未熔合、热裂纹等缺陷及焊接接头性能不良问题,以直径16 mm螺柱为研究对象进行了铝合金螺柱焊方法和工艺的探索性研究.提出了TIG-拉弧复合热源焊接技术,在焊前对铝螺柱采取预浸镀一层锌镍的... 针对中大直径铝合金螺柱焊接过程中出现气孔、未熔合、热裂纹等缺陷及焊接接头性能不良问题,以直径16 mm螺柱为研究对象进行了铝合金螺柱焊方法和工艺的探索性研究.提出了TIG-拉弧复合热源焊接技术,在焊前对铝螺柱采取预浸镀一层锌镍的处理方法,整个施焊过程处于惰性气体保护的状态下.力学性能检测得到接头抗剪强度能够达到128 MPa,其强度系数为70%以上.最佳焊接工艺参数为:预热150℃、焊接电流650 A、焊接时间1 000 ms.结果表明,铝板焊前TIG预处理、螺柱预浸镀锌镍等都能够有效的提高螺柱焊接接头力学性能,并且改善焊缝组织. 展开更多
关键词 铝合金 螺柱焊 复合热源 预浸镀
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采用复合钎料加压钎焊70%SiCp/Al复合材料 被引量:3
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作者 张德库 王恒 +1 位作者 康路路 孙彪 《焊接学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第6期67-71,I0004,I0005,共7页
采用机械球磨的方法制备了Al-Si-xSiC(x为体积分数)复合钎料,采用复合钎料实现了70%SiCp/Al复合材料的加压钎焊连接.利用SEM和EDS确定了钎缝是由α-Al,Si,SiC,Al2O3等相组成.结果表明,在压力作用下SiC颗粒被固定在钎缝区而使得钎缝区的... 采用机械球磨的方法制备了Al-Si-xSiC(x为体积分数)复合钎料,采用复合钎料实现了70%SiCp/Al复合材料的加压钎焊连接.利用SEM和EDS确定了钎缝是由α-Al,Si,SiC,Al2O3等相组成.结果表明,在压力作用下SiC颗粒被固定在钎缝区而使得钎缝区的组织类似于复合材料,钎缝中一定的SiC颗粒可以缓解母材与金属钎料之间的热膨胀系数之差,从而减小了焊接残余应力,可以提高接头的强度,而钎焊施加一定的压力则可促进钎料与SiC颗粒的润湿性.工艺适当时,接头最高强度达到125.7 MPa. 展开更多
关键词 SICP/6061AL复合材料 钎焊 复合钎料 加压
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鲤春病毒(SVCV)糖蛋白基因的原核表达 被引量:1
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作者 吕慧娇 康路路 +5 位作者 张萌 闫娜娜 张经纬 高文昌 徐坤 张智英 《家畜生态学报》 北大核心 2018年第9期12-17,共6页
通过将鲤春病毒血症病毒(Spring Viremia of Carp Virus,SVCV)糖蛋白(Glycoprotein,G)基因截短后构建重组表达载体,实现体外高效表达G蛋白,为有关原核诱导蛋白提供参考。以质粒pEGFP-G为模板设计引物,分别扩增G基因的不同片段,与密码子... 通过将鲤春病毒血症病毒(Spring Viremia of Carp Virus,SVCV)糖蛋白(Glycoprotein,G)基因截短后构建重组表达载体,实现体外高效表达G蛋白,为有关原核诱导蛋白提供参考。以质粒pEGFP-G为模板设计引物,分别扩增G基因的不同片段,与密码子优化后的G基因分别插入pET-32a表达载体,构建重组表达载体pET-32a-GX和pET-32a-OG。经过鉴定后,将重组质粒分别转入大肠杆菌BL21(DE3),通过适宜条件的诱导表达,获得诱导产物并进行SDS-PAGE和Western blotting检测。构建了重组表达载体pET-32a-GX与含密码子优化后G基因的重组表达载体pET-32a-OG;经适宜条件诱导表达了G蛋白后的SDS-PAGE和Western Blotting检测,表明G蛋白成功表达,且含截短片段的重组载体pET-32a-G2的蛋白表达量最高,与原G序列有相同的免疫原性。成功构建截短后的原核表达载体pET-32aGX与密码子优化后的重组表达载体pET-32a-GX,并实现体外大量诱导SVCV的G蛋白。 展开更多
关键词 鲤春病毒血症病毒 原核表达 截短表答
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