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骨髓增生异常综合征患者基因突变特点及临床意义
被引量：
5
1
作者
赵芳
王凯利
+4 位作者
秦玉婷
尼罗
帕
尔·吐尔逊
帕提古力•阿不力孜
江明
郝建萍
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期1864-1868,共5页
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响。方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响。结果:210例MDS患者中,142例(6...
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响。方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响。结果:210例MDS患者中,142例(67.6%)发生了基因突变,突变频率较高的前6位基因依次为ASXL1(20.5%)、TET2(17.1%)、U2AF1(14.3%)、DNMT3A(11.9%)、TP53(10.5%)和RUNX1(10.0%)。IPSS-R较高危组患者的基因突变率高于IPSS-R较低危组(P=0.001)。TP53和BCOR基因在较高危组中的突变率均高于较低危组(均P<0.05)。TP53突变组患者生存时间显著短于未突变组(P<0.001);SF3B1突变组生存时间显著长于未突变组(P=0.018)。依据基因突变数目,可分为伴有0-1个、2个和≥3个基因突变组,三组的中位OS分别为未达到、43个月和27个月(P=0.04)。多因素分析显示,递增的基因突变个数和TP53突变是影响患者预后的不良因素,SF3B1突变则是独立的保护因素。结论:MDS患者基因突变率较高,且递增的基因突变数目、TP53和SF3B1是影响患者预后的因素。
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关键词
骨髓增生异常综合征
二代测序
基因突变
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题名
骨髓增生异常综合征患者基因突变特点及临床意义
被引量：
5
1
作者
赵芳
王凯利
秦玉婷
尼罗
帕
尔·吐尔逊
帕提古力•阿不力孜
江明
郝建萍
机构
新疆医科大学第一附属医院血液病中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期1864-1868,共5页
基金
国家自然科学基金地区基金(8156010035)。
文摘
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响。方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响。结果:210例MDS患者中,142例(67.6%)发生了基因突变,突变频率较高的前6位基因依次为ASXL1(20.5%)、TET2(17.1%)、U2AF1(14.3%)、DNMT3A(11.9%)、TP53(10.5%)和RUNX1(10.0%)。IPSS-R较高危组患者的基因突变率高于IPSS-R较低危组(P=0.001)。TP53和BCOR基因在较高危组中的突变率均高于较低危组(均P<0.05)。TP53突变组患者生存时间显著短于未突变组(P<0.001);SF3B1突变组生存时间显著长于未突变组(P=0.018)。依据基因突变数目,可分为伴有0-1个、2个和≥3个基因突变组,三组的中位OS分别为未达到、43个月和27个月(P=0.04)。多因素分析显示,递增的基因突变个数和TP53突变是影响患者预后的不良因素,SF3B1突变则是独立的保护因素。结论:MDS患者基因突变率较高,且递增的基因突变数目、TP53和SF3B1是影响患者预后的因素。
关键词
骨髓增生异常综合征
二代测序
基因突变
Keywords
myelodysplastic syndrome
next-generation sequencing
genetic mutations
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
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1
骨髓增生异常综合征患者基因突变特点及临床意义
赵芳
王凯利
秦玉婷
尼罗
帕
尔·吐尔逊
帕提古力•阿不力孜
江明
郝建萍
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
5
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