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Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价
被引量：
18
1
作者
周玉球
肖鸽飞
+6 位作者
李文典
朱兰芳
屈信军
李莉艳
刘忠英
莫秋华
徐湘民
《第一军医大学学报》
CSCD
北大核心
2002年第5期434-436,共3页
目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表...
目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α－地贫基因-SEA、α37和、-α^(+2)分别为21、7和3例、据此该市人群中α－地贫的基因携带率为8．12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α－地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α－地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap－PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α－地贫基因携带者(尤其是静止型α－地贫)筛查的可选用的一线技术。
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关键词
Α-地中海贫血
遗传筛查
聚合酶链反应
分子诊断
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职称材料
题名
Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价
被引量：
18
1
作者
周玉球
肖鸽飞
李文典
朱兰芳
屈信军
李莉艳
刘忠英
莫秋华
徐湘民
机构
珠海市妇幼保健院遗传所
第一军医大学细胞生物和医学遗传学教研室
出处
《第一军医大学学报》
CSCD
北大核心
2002年第5期434-436,共3页
基金
广东省卫生厅医药卫生重点基金(1996A0036)
广东省科委和广东省卫生厅联合攻关重大课题基金(99B06704G)
珠海市科委重点科技攻关资助项目[(1998)46号-9818]
文摘
目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α－地贫基因-SEA、α37和、-α^(+2)分别为21、7和3例、据此该市人群中α－地贫的基因携带率为8．12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α－地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α－地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap－PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α－地贫基因携带者(尤其是静止型α－地贫)筛查的可选用的一线技术。
关键词
Α-地中海贫血
遗传筛查
聚合酶链反应
分子诊断
Keywords
α-thalassemia
genetic screening
polymerase chain reaction
molecular diagnostic
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
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1
Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价
周玉球
肖鸽飞
李文典
朱兰芳
屈信军
李莉艳
刘忠英
莫秋华
徐湘民
《第一军医大学学报》
CSCD
北大核心
2002
18
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