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骨髓增生异常综合征患者基因突变特点及临床意义 被引量：5
1
作者 赵芳 王凯利 +4 位作者 秦玉婷 尼罗帕尔·吐尔逊 帕提古力•阿不力孜 江明 郝建萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1864-1868,共5页
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响。方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响。结果:210例MDS患者中,142例(6... 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响。方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响。结果:210例MDS患者中,142例(67.6%)发生了基因突变,突变频率较高的前6位基因依次为ASXL1(20.5%)、TET2(17.1%)、U2AF1(14.3%)、DNMT3A(11.9%)、TP53(10.5%)和RUNX1(10.0%)。IPSS-R较高危组患者的基因突变率高于IPSS-R较低危组(P=0.001)。TP53和BCOR基因在较高危组中的突变率均高于较低危组(均P<0.05)。TP53突变组患者生存时间显著短于未突变组(P<0.001);SF3B1突变组生存时间显著长于未突变组(P=0.018)。依据基因突变数目,可分为伴有0-1个、2个和≥3个基因突变组,三组的中位OS分别为未达到、43个月和27个月(P=0.04)。多因素分析显示,递增的基因突变个数和TP53突变是影响患者预后的不良因素,SF3B1突变则是独立的保护因素。结论:MDS患者基因突变率较高,且递增的基因突变数目、TP53和SF3B1是影响患者预后的因素。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 二代测序 基因突变
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Shh信号通路抑制剂Jervine对骨髓增生异常综合征MUTZ-1细胞的作用 被引量：1
2
作者 秦玉婷 姚柳 +8 位作者 银臻 王欢 陈双 尼罗帕尔·吐尔逊 哈力达·亚森 刘洋 帕提古丽·阿不力孜 江明 郝建萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1298-1302,共5页
目的:研究Shh信号通路中SMO抑制剂(Jervine)对骨髓增生异常综合征MUTZ-1细胞株的增殖、凋亡和细胞周期的影响及可能的作用机制。方法:应用CCK-8法检测Jervine对MUTZ-1细胞增殖的影响;Annexin V/PI双染色流式细胞术检测Jervine对MUTZ-1... 目的:研究Shh信号通路中SMO抑制剂(Jervine)对骨髓增生异常综合征MUTZ-1细胞株的增殖、凋亡和细胞周期的影响及可能的作用机制。方法:应用CCK-8法检测Jervine对MUTZ-1细胞增殖的影响;Annexin V/PI双染色流式细胞术检测Jervine对MUTZ-1细胞凋亡及细胞周期的作用;Western blot法检测Shh信号通路效应蛋白BCL2和CyclinD1的表达水平;荧光实时定量PCR法(RT-qPCR)检测Jervine作用于MUTZ-1细胞后Shh通路中Smo和Gli1基因的表达。结果:不同浓度Jervine对MUTZ-1细胞生长具有抑制作用,且抑制率呈剂量依赖性增加(24 h,r=-0.977);Jervine能有效促进细胞凋亡,并且细胞凋亡率与Jervine剂量成呈相关(r=0.997);加入不同浓度Jervine后G1期细胞所占比重增多,S期细胞减少(P<0.001),Jervine可使MUTZ-1细胞周期阻滞于G1期,抑制细胞增殖。Jervine作用MUTZ-1细胞后Smo和Gli1基因表达水平及下游靶基因的BCL2和CyclinD1蛋白表达水平都明显下降(P<0.05)。结论:SMO抑制剂能有效抑制MUTZ-1细胞增殖,促进其凋亡,其机制可能与下调BCL2和CyclinD1蛋白表达水平相关。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 SHH信号通路 MUTZ-1细胞
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骨髓增生异常综合征患者中Gli1的表达水平及其临床意义 被引量：2
3
作者 银臻 秦玉婷 +6 位作者 邓春阳 尼罗帕尔·吐尔逊 陈双 王欢 哈力达·亚森 江明 郝建萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期867-871,共5页
目的:探讨Shh信号通路关键因子Gli1在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达水平及其临床意义。方法:对53例MDS患者采用流式细胞术检测骨髓CD34^+阳性率,磁珠分选CD34^+细胞,再用荧光实时定量PCR法检测CD34^+上Gli1基因的表达,以25例缺... 目的:探讨Shh信号通路关键因子Gli1在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达水平及其临床意义。方法:对53例MDS患者采用流式细胞术检测骨髓CD34^+阳性率,磁珠分选CD34^+细胞,再用荧光实时定量PCR法检测CD34^+上Gli1基因的表达,以25例缺铁性贫血患者作对照,分析Gli1表达与MDS患者临床特征和预后的关系及其意义。结果:MDS患者中Gli1表达水平(0. 73±1. 26)明显高于对照组(0. 07±0. 46)(P <0. 05);Gli1表达水平与血小板计数、染色体分组和IPSS危险度分层均相关(P <0. 05);Gli1高表达和低表达组患者中位生存时间分别为7个月和20个月(P <0. 05)。多因素分析显示,Gli1和染色体分组是2个独立的不良因素(均P <0. 05)。结论:Gli1在MDS中高表达,并与患者的临床特征及预后存在显著相关性,Gli1可能参与MDS的发生及发展。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 Gli1基因 预后
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