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常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析被引量：4: 1; 作者容维宁盛迅伦庄文娟《国际眼科杂志》 CAS 2006年第5期1056-1058,共3页; 目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1... 展开更多; 关键词视网膜色素变性视紫红质基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析被引量：2: 2; 作者任英华盛迅伦 +2 位作者贾沁容维宁张爽《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期1803-1807,共5页; 目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取... 展开更多; 关键词常染色体隐性遗传视网膜色素变性视锥-视杆细胞营养不良基因检测突变分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究被引量：1: 3; 作者马润清闫光辉 +5 位作者李自立马莉容维宁李慧平刘雅妮盛迅伦《国际眼科杂志》 CAS 2011年第11期1921-1924,共4页; 目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传视网膜色素变性 CRX基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

国人视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变的特性被引量：4: 4; 作者盛迅伦王娟 +4 位作者郭慧庄文娟容维宁夏美华章玲《国际眼科杂志》 CAS 2006年第1期75-77,共3页; 目的:检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法:应用PCR—SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变。结果:共确定7例RB1基因生殖细胞性突变。结论... 展开更多; 关键词视网膜母细胞瘤基因突变 RB1; 在线阅读下载PDF 职称材料

人工智能在宁夏银川社区糖尿病视网膜病变远程筛查中的应用被引量：6: 5; 作者李贞朴俊峰 +3 位作者李晓婷王宁肖雪容维宁《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2022年第8期1365-1368,共4页; 目的:评估人工智能(AI)辅助诊断系统在宁夏银川社区糖尿病视网膜病变(DR)筛查中的应用效果。方法:收集2020-07/2021-07就诊于宁夏银川两个社区卫生服务中心的2型糖尿病患者1358例2707眼的眼底彩照,采用Eye Wisdom AI眼病辅助筛查和诊断... 展开更多; 关键词人工智能糖尿病视网膜病变筛查一致性分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

宁夏地区320例高度近视的临床分析: 6; 作者朱金燕容维宁 +1 位作者刘雅妮盛迅伦《国际眼科杂志》 CAS 2013年第9期1851-1853,共3页; 目的:探讨宁夏地区320例640眼高度近视患者的发病特点。方法:收集2011-01/2012-11就诊于宁夏眼科医院的高度近视患者,所有入选患者均经过详细的眼科检查和相关环境因素的调查,根据患者的性别、民族、发病年龄、屈光状态、眼轴长度、文... 展开更多; 关键词近视临床研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析被引量：4: 1; 作者容维宁盛迅伦庄文娟; 机构宁夏医学院附属医院眼科中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2006年第5期1056-1058,共3页; 基金中国国家自然科学基金资助项目(No.30260113)~~; 文摘目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1至5外显子基因片断,对PCR产物进行直接测序。结果:在1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的2种类型的密码子(AGC和AGT)。另外,该家系在第3外显子3'端下游第4个碱基处发生C-T转换,呈T纯合子的1例,8例呈杂合子状态。结论:Ser-297-Ser系基因多态现象。另外,RHO基因第3外显子3'端下游内含子处发生的C/T多态性是否与RP的发生存在相关性,需进一步研究。; 关键词视网膜色素变性视紫红质基因基因突变; Keywords retinitis pigmentosa rhodopsin gene genemutation; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析被引量：2: 2; 作者任英华盛迅伦贾沁容维宁张爽; 机构宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院; 出处《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期1803-1807,共5页; 基金宁夏自然科学基金项目(No.2021AAC03302) 国家自然科学基金项目(No.81760180) 宁夏回族自治区重点研发计划项目(No.2018BEG03050,2020BEG03047)。; 文摘目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。结果:ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35);18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18);ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。结论:ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。; 关键词常染色体隐性遗传视网膜色素变性视锥-视杆细胞营养不良基因检测突变分析; Keywords autosomal recessive inheritance retinitis pigmentosa cone-rod dystrophy gene detection mutation analysis; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究被引量：1: 3; 作者马润清闫光辉李自立马莉容维宁李慧平刘雅妮盛迅伦; 机构宁夏医科大学研究生学院宁夏医科大学附属医院眼科宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2011年第11期1921-1924,共4页; 基金中国宁夏回族自治区科技攻关基金资助项目(No.NKJ2009-232)~~; 文摘目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用。结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变。其余位点突变均证实为CRX基因的多态性。p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变。结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%)。p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究。; 关键词常染色体显性遗传视网膜色素变性 CRX基因基因突变; Keywords autosomal dominant retinitis pigmentosa CRX gene genic mutation; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名国人视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变的特性被引量：4: 4; 作者盛迅伦王娟郭慧庄文娟容维宁夏美华章玲; 机构青岛经济技术开发区第一人民医院眼科宁夏医学院附属医院眼科; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2006年第1期75-77,共3页; 基金笹川医学奖学金(2000)资助; 文摘目的:检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法:应用PCR—SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变。结果:共确定7例RB1基因生殖细胞性突变。结论:本组RB1基因生殖细胞性突变的方式为点突变和小缺失,这些突变改变了RB1基因的遗传信息,致使异常的RB1基因蛋白产生,导致视网膜母细胞瘤的发生。中国RB1基因突变方式主要是以微小突变为主,但复杂突变的比例相对较高。; 关键词视网膜母细胞瘤基因突变 RB1; Keywords retinoblastoma gene mutation RB1; 分类号 R739.7 [医药卫生—肿瘤] R734.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人工智能在宁夏银川社区糖尿病视网膜病变远程筛查中的应用被引量：6: 5; 作者李贞朴俊峰李晓婷王宁肖雪容维宁; 机构宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院宁夏医科大学第三临床医学院西夏区宁华路丰友社区卫生服务中心西夏区朔方路社区卫生服务中心; 出处《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2022年第8期1365-1368,共4页; 基金宁夏回族自治区科技惠民项目(No.2019CMG03004); 文摘目的:评估人工智能(AI)辅助诊断系统在宁夏银川社区糖尿病视网膜病变(DR)筛查中的应用效果。方法:收集2020-07/2021-07就诊于宁夏银川两个社区卫生服务中心的2型糖尿病患者1358例2707眼的眼底彩照,采用Eye Wisdom AI眼病辅助筛查和诊断系统自动检测分析出血、微动脉瘤以及视网膜内微血管异常等DR的特征性改变。根据其国际分期的标准对眼底彩照检测结果进行自动分级,由人工分析组进行图像判读后反馈结果,分析AI辅助筛查系统诊断DR的灵敏度、特异度、误诊率及漏诊率,比较AI与人工分析的一致性,对AI筛查系统与人工分析的结果做Kappa一致性检验。结果:与人工分析相比,AI诊断有无DR的灵敏度为91.84%,特异度为99.06%,漏诊率为8.16%,误诊率为0.94%,对于二者诊断结果的一致性分析Kappa值为0.817(P<0.001)。与人工分析相比,AI组检测无DR的灵敏度为99.06%,特异度为91.84%;检测轻度NPDR的灵敏度为85.36%,特异度为98.52%;中度NPDR的灵敏度为81.53%,特异度为98.55%;重度NPDR的灵敏度为70%,特异度为99.51%;PDR的灵敏度为86.67%,特异度为99.63%。二者对DR分期诊断一致性分析的Kappa值为0.878(P<0.01)。结论:AI辅助筛查系统与人工分析的结果一致性好,可以满足DR筛查的需求,为基层社区DR患者提供了一种新的有效防治模式。; 关键词人工智能糖尿病视网膜病变筛查一致性分析; Keywords artificial intelligence diabetic retinopathy screening consistency analysis; 分类号 R587.2 [医药卫生—内分泌] R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名宁夏地区320例高度近视的临床分析: 6; 作者朱金燕容维宁刘雅妮盛迅伦; 机构宁夏医科大学宁夏人民医院宁夏眼科医院; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2013年第9期1851-1853,共3页; 基金宁夏回族自治区科技攻关项目(No.2011ZYS175)~~; 文摘目的:探讨宁夏地区320例640眼高度近视患者的发病特点。方法:收集2011-01/2012-11就诊于宁夏眼科医院的高度近视患者,所有入选患者均经过详细的眼科检查和相关环境因素的调查,根据患者的性别、民族、发病年龄、屈光状态、眼轴长度、文化程度、生活环境进行临床分析。结果:共收集320例高度近视患者,就诊时年龄3～80(平均42.65±16.51)岁。320例患者中女190例,男130例,男女之比约为1∶1.5;其中汉族250例,回族70例。发病年龄20岁以下者237例,21岁以上者83例,两组差异具有显著性(P<0.001)。屈光度与患者的文化程度之间差异无显著性(P>0.05)。矫正视力≤0.3的患者随着屈光度的增高而增加,而矫正视力在0.4～0.7和≥0.8的患者随屈光度的增加而减少。屈光度与最佳矫正视力呈显著负相关(r=-0.196,P<0.05),与眼轴长度呈显著正相关(r=0.681,P<0.05)。结论:遗传因素可能是导致本组高度近视患者发病的主要原因。高度近视屈光度越高,眼轴越长,矫正视力越差。; 关键词近视临床研究; Keywords myopia clinical research; 分类号 R778.11 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析	容维宁盛迅伦庄文娟	《国际眼科杂志》 CAS	2006	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析	任英华盛迅伦贾沁容维宁张爽	《国际眼科杂志》 CAS 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究	马润清闫光辉李自立马莉容维宁李慧平刘雅妮盛迅伦	《国际眼科杂志》 CAS	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	国人视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变的特性	盛迅伦王娟郭慧庄文娟容维宁夏美华章玲	《国际眼科杂志》 CAS	2006	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	人工智能在宁夏银川社区糖尿病视网膜病变远程筛查中的应用	李贞朴俊峰李晓婷王宁肖雪容维宁	《国际眼科杂志》 CAS 北大核心	2022	6	在线阅读下载PDF 职称材料
6	宁夏地区320例高度近视的临床分析	朱金燕容维宁刘雅妮盛迅伦	《国际眼科杂志》 CAS	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料