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ras基因与儿童急性髓细胞性白血病关系研究
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作者 孔小行 柴忆欢 +3 位作者 何军 李建琴 何海龙 朱玲俐 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期220-224,共5页
目的探讨ras基因在儿童急性髓细胞性白血病(AML)中的表达及其与治疗和预后的相关性。方法用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)半定量方法检测ras基因家族(K-ras,N-ras,H-ras)的表达水平,结合细胞形态学、流式细胞仪免疫分型检测、染色体R带显... 目的探讨ras基因在儿童急性髓细胞性白血病(AML)中的表达及其与治疗和预后的相关性。方法用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)半定量方法检测ras基因家族(K-ras,N-ras,H-ras)的表达水平,结合细胞形态学、流式细胞仪免疫分型检测、染色体R带显带核型分析,对36例初诊AML及部分病例进行跟踪。同期采集30例特发性急性血小板减少性紫癜(ITP)患儿骨髓标本作为对照。结果实验组与对照组相比,N-ras、K-ras的平均表达水平明显升高,差异有统计学意义,其中N-ras更具显著意义。AML患儿中ras基因突变多见于M2、M4及M5型。对2例M2患儿进行跟踪检测(1例为不同时期包括初诊和缓解期及复发前的测定,另1例为长期无病生存),ras基因水平异常活化可见于复发前,也可见于长期缓解患儿。结论初诊儿童AMLras基因表达水平异常增高。ras检测可作为判断儿童AML疗效、预后及随访指标之一。 展开更多
关键词 RAS基因 儿童 急性髓细胞性白血病
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144例手足口病患儿细胞和体液免疫变化及意义 被引量:31
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作者 田健美 李健琴 +1 位作者 孔小行 周玉林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1156-1158,共3页
目的探讨轻症和重、危重症手足口病(HFMD)患儿细胞免疫及体液免疫改变与临床表现及预后的关系。方法将144例HFMD患儿分为轻症和重、危重症2组,于入院2 h内行血清体液免疫、细胞免疫检测,同期取10例择期手术儿童做正常对照,比较各组患儿... 目的探讨轻症和重、危重症手足口病(HFMD)患儿细胞免疫及体液免疫改变与临床表现及预后的关系。方法将144例HFMD患儿分为轻症和重、危重症2组,于入院2 h内行血清体液免疫、细胞免疫检测,同期取10例择期手术儿童做正常对照,比较各组患儿体液免疫(血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM)及细胞免疫(T细胞亚群)水平的差异。结果轻症组和重、危重症组HFMD患儿体液免疫异常,两组HFMD患儿体液免疫与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。轻症组和重、危重症组HFMD患儿细胞免疫均存在异常,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 HFMD患儿有在细胞免疫和体液免疫变化,与临床轻症和重、危重症经过相关。 展开更多
关键词 手足口病 细胞免疫 体液免疫 儿童
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Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗体会 被引量:4
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作者 李建琴 胡绍燕 +4 位作者 王兆钺 王易 田健美 孔小行 江明华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期856-860,共5页
目的通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识。方法收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断。结果 WAS是一... 目的通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识。方法收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断。结果 WAS是一种单拷贝基因缺陷病,连锁分析将WAS蛋白(WASP)基因定位位于X染色体短臂,基因序列中包括错义、无义、剪接位点突变及插入、缺失等,其母多为杂合子。结论在儿科的血小板减少性疾病中,结合小年龄发病,伴有湿疹、反复感染史,均需要排除WAS。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因测序 X隐性遗传病
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146例儿童感染性胸腔积液病因分析 被引量:12
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作者 姜艳群 孔小行 《中国感染控制杂志》 CAS 2013年第6期409-411,共3页
目的探讨儿童感染性胸腔积液的病因,为胸腔积液患儿的临床诊治提供思路和方法。方法回顾性分析2011年1月—2012年12月某儿童医院收治的165例经胸部放射学和(或)胸部B超确诊为胸腔积液患儿的临床及实验室资料。结果165例经确诊的胸腔... 目的探讨儿童感染性胸腔积液的病因,为胸腔积液患儿的临床诊治提供思路和方法。方法回顾性分析2011年1月—2012年12月某儿童医院收治的165例经胸部放射学和(或)胸部B超确诊为胸腔积液患儿的临床及实验室资料。结果165例经确诊的胸腔积液患儿,146例(88.48%)为感染性胸腔积液,其中支原体感染77例(52.74%),支原体混合其他病原感染24例(16.44%,其中混合细菌感染17例、混合病毒感染6例、混合结核感染1例),细菌感染23例(15.75%,其中结核感染12例),病毒感染7例(4.79%),肺吸虫感染1例(0.69%),病原体不详14例(9.59%)。1~15岁各年龄组支原体混合感染构成比为13.46%~26.32%;结核感染在7~15岁患儿中所占比率最高,为19.23%;细菌和病毒感染在<1岁患儿中所占比率分别为37.50%、18.75%。结论支原体感染是胸腔积液患儿的主要病因,特别是1~15岁患儿;<1岁胸腔积液患儿的主要病因为细菌性感染;结核感染在7~15岁胸腔积液患儿中多见。 展开更多
关键词 儿童 胸腔积液 呼吸系统疾病 感染 结核 病因 诊断
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多重RT-PCR检测儿童急性髓细胞性白血病融合基因的临床与实验研究
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作者 李建琴 柴忆欢 +3 位作者 何军 孔小行 何海龙 朱玲俐 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期110-113,共4页
目的研究儿童急性髓细胞性白血病(AML)染色体畸变所形成融合基因的临床和实验关系。方法采用多重巢式RT_PCR方法对38例儿童AML的融合基因联合染色体核型分析、免疫表型、临床资料进行研究。结果38例儿童AML中有23例(60.53%)具有4种融合... 目的研究儿童急性髓细胞性白血病(AML)染色体畸变所形成融合基因的临床和实验关系。方法采用多重巢式RT_PCR方法对38例儿童AML的融合基因联合染色体核型分析、免疫表型、临床资料进行研究。结果38例儿童AML中有23例(60.53%)具有4种融合基因:MLLex7/AF9、TLS/ERG、AML1/ETO、PML1RARα。8例患儿有HOX11原癌基因活化,7例为单纯表达HOX11原癌基因活化,1例同时伴有其他融合基因表达。伴AML1-ETO、PML-RARα的20例患儿中接受化疗的11例全部达CR,且无复发。结论基因分型是儿童AL最精确的分型方法,为临床化疗提供方向:AML表达HOX11者预后不良;伴MLL基因重排者预后极差。采用多重RT-PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,完善白血病的MICM分型、指导临床个体化治疗。 展开更多
关键词 多重RT-PCR 儿童 急性髓细胞性白血病 融合基因
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再发川崎病的临床特点及相关危险因素分析 被引量:2
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作者 吴佳慧 成芳芳 +1 位作者 孔小行 吕海涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期485-489,共5页
目的探讨川崎病(KD)再发的临床特点及相关危险因素。方法回顾分析2010-2018年间收治的再发性KD患儿的临床特点及危险因素。结果研究期间共收治2 112例初发KD患儿,其中35例再发,再发率1.66%。35例再发KD患儿首次发病后KD再发的中位时间为... 目的探讨川崎病(KD)再发的临床特点及相关危险因素。方法回顾分析2010-2018年间收治的再发性KD患儿的临床特点及危险因素。结果研究期间共收治2 112例初发KD患儿,其中35例再发,再发率1.66%。35例再发KD患儿首次发病后KD再发的中位时间为13.5(4~69)月。与初发患儿相比,再发患儿的发热时间缩短,四肢硬肿比例较低,C反应蛋白升高,血清钾降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。35例再发KD患儿中,11例初发时有冠状动脉病变(CAL),8例在再发时亦出现CAL。Logistic回归分析显示,支原体感染和CD19^+CD23^+淋巴细胞亚群比例升高是KD再发的独立危险因素(P<0.05)。以再发风险评分绘制ROC曲线,曲线下面积为0.84(95%CI:0.76~0.91),最佳临界值为1.24时,其敏感性和特异性分别为0.83和0.70。结论 KD发生后至少应随访2年,支原体感染和CD19^+CD23^+淋巴细胞亚群升高可作为KD再发的预测指标。初发KD发生CAL者再发时更易发生CAL。 展开更多
关键词 川崎病 再发 危险因素 冠状动脉损害
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