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一例TTR基因Lys55Glu突变致转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变患者家系报告及文献复习
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作者 姬晓阳 肖莉丽 +4 位作者 蔡欣桐 郑哲 王小芳 杜优优 高路 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第10期1009-1015,共7页
目的:报道转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)TTR致病基因突变新位点,发现潜在患病家系成员,并提供临床诊疗依据。方法:回顾性分析2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院心血管内科的1例ATTR-CA患者(先证者)的临床资料,通过高通量测序... 目的:报道转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)TTR致病基因突变新位点,发现潜在患病家系成员,并提供临床诊疗依据。方法:回顾性分析2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院心血管内科的1例ATTR-CA患者(先证者)的临床资料,通过高通量测序方法对先证者进行全外显子组测序以检测突变基因,采用Sanger测序法对其家系可疑成员候选致病基因进行验证,并检索和分析国内外相关文献。结果:在该家系5代共51人中,10人(包括先证者)携带TTR基因c.163A>G杂合突变,导致第55位编码氨基酸残基由赖氨酸(Lys)变为谷氨酸(Glu)。此突变导致的ATTR-CA呈常染色体显性遗传,成年早期发病,进展较快,分型属于混合型ATTR-CA。其中5人有轻重不一的临床表现,其余5人因年龄较小尚未出现症状。该家系中7人死亡,除先证者大舅(Ⅱ-1)于65岁死于脑卒中外,余者均在50岁前死于心脏疾病。结论:依据美国医学遗传学与基因组学学会指南,TTR基因Lys55Glu突变被归为ATTR-CA的一个可能致病的变异,此突变位点尚未被文献报道过,本研究有望扩大TTR基因突变谱。 展开更多
关键词 心脏淀粉样变 TTR基因 基因突变 临床表型
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