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新发现TSC1基因杂合错义突变c.T1967C致结节性硬化症的1例散发病例
被引量：
1
1
作者
姚梦莎
刘军
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017年第6期881-884,共4页
报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病...
报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变。基因测序发现该患者TSC1基因16号外显子c.T1967C杂合错义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点。
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关键词
结节性硬化症
TSCI基因
错义突变
散发
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题名
新发现TSC1基因杂合错义突变c.T1967C致结节性硬化症的1例散发病例
被引量：
1
1
作者
姚梦莎
刘军
机构
上海交通大学医学院
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017年第6期881-884,共4页
基金
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152201)~~
文摘
报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变。基因测序发现该患者TSC1基因16号外显子c.T1967C杂合错义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点。
关键词
结节性硬化症
TSCI基因
错义突变
散发
Keywords
tuberous sclerosis complex
TSC1 gene
missense mutation
sporadic
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
新发现TSC1基因杂合错义突变c.T1967C致结节性硬化症的1例散发病例
姚梦莎
刘军
《上海交通大学学报（医学版）》
CSCD
北大核心
2017
1
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