期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断
被引量：
1
1
作者
李素萍
金玉霞
+4 位作者
杨静
唐萍
张卫华
周赤燕
沈华祥
《临床检验杂志》
CAS
2020年第12期919-921,952,共4页
目的对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测,对检出的可疑基因突变进行Sanger测序检测,对父...
目的对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测,对检出的可疑基因突变进行Sanger测序检测,对父母进行验证并对胎儿进行产前诊断。结果该患儿检出COL2A1基因c.3589G>A(p.Gly1197Ser)杂合错义突变,其父母均未携带该突变,先证者为新发变异,家系中胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异。Polyphen2、Mutation Taster软件对其蛋白质功能预测的结果为有害。结论COL2A1基因c.3589G>A变异是该SEDC家系先证者的致病原因。
展开更多
关键词
先天性脊柱骨骺发育不良
COL2A1基因
基因突变
产前诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
孕早期母胎界面血管新生在稽留流产患者发病中作用
被引量：
2
2
作者
徐萍
周赤燕
钟少平
《浙江临床医学》
2016年第6期1081-1082,共2页
目的通过检测微血管密度在正常早孕及稽留流产患者绒毛、蜕膜的表达情况及血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产患者体内浓度，探讨血管新生障碍在稽留流产发病中的可能机制。方法在2014年4月至2015年4月期间采用免疫组织化学...
目的通过检测微血管密度在正常早孕及稽留流产患者绒毛、蜕膜的表达情况及血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产患者体内浓度，探讨血管新生障碍在稽留流产发病中的可能机制。方法在2014年4月至2015年4月期间采用免疫组织化学染色法检测18例正常早期妊娠及21例稽留流产患者绒毛及蜕膜中微血管表达情况。同时利用ELISA方法检测比较VEGF在两组孕妇体内的浓度水平。结果高倍镜视野下正常早孕绒毛、蜕膜微血管密度依次为（22．37±2．16）个／（×400）及（26．94±3．08）个／（×400），稽留流产患者绒毛、蜕膜微血管密度微血管密度（3．24±0．12）个／（×400）及（2．78±0．21）个／（×400），上述两组孕妇中VEGF浓度依次为（100．75±9．13）pg／ml及（10．36±0．49）pg／ml。与正常早孕患者比较，稽留流产孕妇体内VEGF下降明显（P〈0．05），并且伴母胎界面血管新生程度降低明显（P〈0．05）。结论孕期血管新生参与了胎盘形成，并在孕早期稽留流产发病中起到重要作用。
展开更多
关键词
血管新生
稽留流产
胎盘
滋养细胞
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断
被引量：
1
1
作者
李素萍
金玉霞
杨静
唐萍
张卫华
周赤燕
沈华祥
机构
嘉兴学院附属妇儿医院&嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心
嘉兴学院附属妇儿医院&嘉兴市妇幼保健院超声科
嘉兴学院附属妇儿医院&嘉兴市妇幼保健院产科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2020年第12期919-921,952,共4页
基金
浙江省基础公益研究计划(LGF19H040005,LGF18H040008)
浙江省医药卫生科技计划项目(2019KY221,2017KY654)
+1 种基金
嘉兴市科技计划项目(2018AY32022)
贺林院士新医学科研基金(19331201,19331202)。
文摘
目的对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测,对检出的可疑基因突变进行Sanger测序检测,对父母进行验证并对胎儿进行产前诊断。结果该患儿检出COL2A1基因c.3589G>A(p.Gly1197Ser)杂合错义突变,其父母均未携带该突变,先证者为新发变异,家系中胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异。Polyphen2、Mutation Taster软件对其蛋白质功能预测的结果为有害。结论COL2A1基因c.3589G>A变异是该SEDC家系先证者的致病原因。
关键词
先天性脊柱骨骺发育不良
COL2A1基因
基因突变
产前诊断
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
孕早期母胎界面血管新生在稽留流产患者发病中作用
被引量：
2
2
作者
徐萍
周赤燕
钟少平
机构
浙江省嘉兴市妇幼保健医院妇产科
出处
《浙江临床医学》
2016年第6期1081-1082,共2页
基金
浙江省卫生厅基金（2015KYB390）
浙江省嘉兴市科技局基金（2012AY1073-1,2012AY1073-5）
文摘
目的通过检测微血管密度在正常早孕及稽留流产患者绒毛、蜕膜的表达情况及血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产患者体内浓度，探讨血管新生障碍在稽留流产发病中的可能机制。方法在2014年4月至2015年4月期间采用免疫组织化学染色法检测18例正常早期妊娠及21例稽留流产患者绒毛及蜕膜中微血管表达情况。同时利用ELISA方法检测比较VEGF在两组孕妇体内的浓度水平。结果高倍镜视野下正常早孕绒毛、蜕膜微血管密度依次为（22．37±2．16）个／（×400）及（26．94±3．08）个／（×400），稽留流产患者绒毛、蜕膜微血管密度微血管密度（3．24±0．12）个／（×400）及（2．78±0．21）个／（×400），上述两组孕妇中VEGF浓度依次为（100．75±9．13）pg／ml及（10．36±0．49）pg／ml。与正常早孕患者比较，稽留流产孕妇体内VEGF下降明显（P〈0．05），并且伴母胎界面血管新生程度降低明显（P〈0．05）。结论孕期血管新生参与了胎盘形成，并在孕早期稽留流产发病中起到重要作用。
关键词
血管新生
稽留流产
胎盘
滋养细胞
分类号
R169.42 [医药卫生—公共卫生与预防医学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断
李素萍
金玉霞
杨静
唐萍
张卫华
周赤燕
沈华祥
《临床检验杂志》
CAS
2020
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
孕早期母胎界面血管新生在稽留流产患者发病中作用
徐萍
周赤燕
钟少平
《浙江临床医学》
2016
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
