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题名智力障碍/全面性发育迟缓遗传学诊断策略探讨
被引量：2
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作者
周有峰
黄艳
刘光华
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机构
福建省妇幼保健院儿科福建医科大学附属医院
福建医科大学临床医学部
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出处
《临床荟萃》
2021年第9期820-823,共4页
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文摘
目的探讨不明原因智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿遗传学检测策略。方法收集65例ID/GDD患儿外周血样本,行拷贝数变异(CNVs)检测,阴性样本行家系全外显子测序(trio-WES)。比较CNVs阳性组与单核苷酸变异(SNV)阳性组表型差异。将样本分为单独检测组(CNV-seq)和联合检测组(CNV-seq联合trio-WES),比较二者阳性率差异。结果联合检测组阳性率44.6%(29/65),单独检测组阳性率33.8%(22/65),阳性率有显著性差异。结论CNV-seq和trio-WES联合检测可提高阳性率。
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关键词
发育障碍
染色质
多态性
单核苷酸
外显子
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Keywords
developmental disabilities
chromatin
polymorphism,single nucleotide
exomes
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分类号
R749.93
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名儿童急性脑炎/脑病的不良预后因素分析
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作者
王小钦
周有峰
林滨榕
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机构
福建省妇幼保健院儿科
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出处
《临床荟萃》
CAS
2022年第11期1017-1020,共4页
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文摘
目的探究影响急性脑炎/脑病(acute encephalitis/encephalopathy,AE)患儿预后的因素。方法回顾性分析2018年6月1日至2021年5月30日于福建省妇幼保健院儿科临床确诊为AE患儿的临床资料及不良预后(出院时有以下情况:院内死亡、气管切开、胃肠内管饲、需要康复治疗及难治性癫痫)。采用多因素Logistic回归分析影响AE不良预后的因素。结果研究纳入AE患儿105例,出现不良结局34例(32.4%),其中发生院内死亡5例(4.8%)。多因素Logistic回归分析结果显示,发热持续时间长(>5天)、惊厥发作≥3次、呼吸衰竭、合并脏器功能损伤是AE不良预后的危险因素。结论发热持续时间长(>5天)、惊厥发作≥3次、呼吸衰竭、合并脏器功能损伤与AE不良预后密切相关,临床早期发现高风险患儿并及时给予针对性干预措施可改善患儿预后。
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关键词
脑炎
病毒性
脑疾病
儿童
病毒
预后
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Keywords
encephalitis,viral
brain diseases
child
viral
prognosis
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分类号
R512.3
[医药卫生—内科学]
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