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GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例
被引量：
3
1
作者
何雪梅
邹卓
+6 位作者
张杨萍
郑楠
任坚
周易青
黄浩宇
尹树月
刘芸
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期299-302,共4页
报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>...
报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>G(p.Gln75Arg),父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变。Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。结合患儿的临床表现和基因检测结果,诊断为常染色体显性智力障碍42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)。治疗方法为继续康复训练、特殊教育等综合治疗,提高患儿的智力功能水平、社会生活能力以及生活自理能力。GNB1基因的新发突变为该患儿的遗传学病因,且新型变异c.224A>G(p.Gln75Arg)扩大了GNB1基因的致病突变谱。
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关键词
GNB1
基因
全面发育迟缓
智力障碍
新发
外显子测序
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职称材料
题名
GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例
被引量：
3
1
作者
何雪梅
邹卓
张杨萍
郑楠
任坚
周易青
黄浩宇
尹树月
刘芸
机构
昆明市儿童医院康复科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期299-302,共4页
基金
昆明市儿童医院康复科(昆明650034)。
文摘
报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>G(p.Gln75Arg),父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变。Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。结合患儿的临床表现和基因检测结果,诊断为常染色体显性智力障碍42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)。治疗方法为继续康复训练、特殊教育等综合治疗,提高患儿的智力功能水平、社会生活能力以及生活自理能力。GNB1基因的新发突变为该患儿的遗传学病因,且新型变异c.224A>G(p.Gln75Arg)扩大了GNB1基因的致病突变谱。
关键词
GNB1
基因
全面发育迟缓
智力障碍
新发
外显子测序
Keywords
GNB1 gene
Global developmental delay
Intellectual disability
De novo
Exome sequencing
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例
何雪梅
邹卓
张杨萍
郑楠
任坚
周易青
黄浩宇
尹树月
刘芸
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
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