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胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
1
作者
周佳妍
董海伟
史云芳
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024年第2期108-110,共3页
报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷...
报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。
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关键词
胎儿
脑积水
Walker-Warburg综合征
POMT2基因
产前诊断
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题名
胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
1
作者
周佳妍
董海伟
史云芳
机构
天津医科大学总医院妇产科
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024年第2期108-110,共3页
基金
天津市医学重点学科项目(TJYXZDXK-031A)。
文摘
报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。
关键词
胎儿
脑积水
Walker-Warburg综合征
POMT2基因
产前诊断
Keywords
Fetus
Hydrocephalus
Walker-Warburg syndrome
POMT2 gene
Prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
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1
胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
周佳妍
董海伟
史云芳
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024
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