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云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析
被引量：
4
1
作者
华映坤
马恒
+5 位作者
刘德胜
郑永钦
鲁俊
吕超绍
撒亚莲
严新民
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期518-520,共3页
目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DN...
目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合突变,13例为杂合突变,等位基因频率为2.18%(25/1 146);携带2168A>G(H723R)突变5例(0.87%,5/573),其中1例为纯合突变,4例为杂合突变,等位基因频率为0.52%(6/1 146);3例为同时携带IVS7-2A>G和2168A>G(H723R)的复合杂合突变(0.52%,3/573)。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人(0.86%,2/232),2168A>G(H723R)杂合突变1人(0.43%,1/232)。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)突变率低于国内平均水平。
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关键词
耳聋
SLC26A4基因
序列分析
热点突变
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职称材料
人脐带Wharton’s jelly间充质干细胞生物学特性的研究
被引量：
5
2
作者
李士欣
华映坤
+5 位作者
王林坪
杨慧
鲁俊
吕超绍
董旭东
撒亚莲
《中国临床解剖学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第4期432-436,共5页
目的探讨人脐带Wharton’s jelly间充质干细胞的培养方法及生物学特性。方法将脐带Wharton’s jelly剪成约0.5 mm3种植到培养瓶,3 h后添加培养液。细胞达90%融合时用胰酶消化传代。用免疫组化检测波形蛋白的表达;用流式检测细胞膜表型;...
目的探讨人脐带Wharton’s jelly间充质干细胞的培养方法及生物学特性。方法将脐带Wharton’s jelly剪成约0.5 mm3种植到培养瓶,3 h后添加培养液。细胞达90%融合时用胰酶消化传代。用免疫组化检测波形蛋白的表达;用流式检测细胞膜表型;用诱导液检测其分化为脂肪样细胞和神经样细胞的潜能。结果培养6 d左右,细胞从组织块游出,为长梭形的成纤维样细胞,传代后细胞增殖加快,呈放射状分布。间充质干细胞标记物CD90等为阳性,而CD34等为阴性;波形蛋白呈强阳性。成脂诱导后,细胞质出现脂滴,油红O染色为阳性。经黄芪诱导24 h,细胞表达Nestin和NF,而NSE和GFAP为阴性。结论人脐带Wharton’s jelly中有间充质干细胞,且有多向分化潜能。
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关键词
间充质干细胞
脐带
Wharton’sjelly
分离
培养
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职称材料
题名
云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析
被引量：
4
1
作者
华映坤
马恒
刘德胜
郑永钦
鲁俊
吕超绍
撒亚莲
严新民
机构
云南省第一人民医院临床基础医学研究所云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
昆明市延安医院
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期518-520,共3页
基金
国家自然科学基金(31060155)资助
文摘
目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合突变,13例为杂合突变,等位基因频率为2.18%(25/1 146);携带2168A>G(H723R)突变5例(0.87%,5/573),其中1例为纯合突变,4例为杂合突变,等位基因频率为0.52%(6/1 146);3例为同时携带IVS7-2A>G和2168A>G(H723R)的复合杂合突变(0.52%,3/573)。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人(0.86%,2/232),2168A>G(H723R)杂合突变1人(0.43%,1/232)。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)突变率低于国内平均水平。
关键词
耳聋
SLC26A4基因
序列分析
热点突变
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
人脐带Wharton’s jelly间充质干细胞生物学特性的研究
被引量：
5
2
作者
李士欣
华映坤
王林坪
杨慧
鲁俊
吕超绍
董旭东
撒亚莲
机构
云南省第一人民医院临床基础医学研究所
云南省第一人民医院病理科
云南省第一人民医院产科
出处
《中国临床解剖学杂志》
CSCD
北大核心
2014年第4期432-436,共5页
基金
云南省教育厅科学研究基金资助项目(2013J122C)
云南省自然科学基金资助项目(2007C0034R
2012FB096)
文摘
目的探讨人脐带Wharton’s jelly间充质干细胞的培养方法及生物学特性。方法将脐带Wharton’s jelly剪成约0.5 mm3种植到培养瓶,3 h后添加培养液。细胞达90%融合时用胰酶消化传代。用免疫组化检测波形蛋白的表达;用流式检测细胞膜表型;用诱导液检测其分化为脂肪样细胞和神经样细胞的潜能。结果培养6 d左右,细胞从组织块游出,为长梭形的成纤维样细胞,传代后细胞增殖加快,呈放射状分布。间充质干细胞标记物CD90等为阳性,而CD34等为阴性;波形蛋白呈强阳性。成脂诱导后,细胞质出现脂滴,油红O染色为阳性。经黄芪诱导24 h,细胞表达Nestin和NF,而NSE和GFAP为阴性。结论人脐带Wharton’s jelly中有间充质干细胞,且有多向分化潜能。
关键词
间充质干细胞
脐带
Wharton’sjelly
分离
培养
Keywords
Mesenchymal stem cells
Umbilical cord
Wharton＇s jelly
Isolation
Culture
分类号
R394.26 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析
华映坤
马恒
刘德胜
郑永钦
鲁俊
吕超绍
撒亚莲
严新民
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
人脐带Wharton’s jelly间充质干细胞生物学特性的研究
李士欣
华映坤
王林坪
杨慧
鲁俊
吕超绍
董旭东
撒亚莲
《中国临床解剖学杂志》
CSCD
北大核心
2014
5
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