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先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
1
作者
叶京京
王梦迪
史学锋
《国际眼科杂志》
CAS
2024年第8期1234-1239,共6页
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的...
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。
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关键词
先天性脑神经异常支配眼病
先天性眼外肌纤维化
先天性上睑下垂
Duane眼球后退综合征
伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹
先天性面神经麻痹
MOBIUS综合征
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职称材料
小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化及关键期单眼形觉剥夺对其的影响
2
作者
栾长霖
凌颖
+1 位作者
叶京京
史学锋
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2024年第7期522-525,共4页
目的探讨小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化以及视觉发育关键期单眼形觉剥夺(MD)对其表达的影响。方法SPF级健康雄性C57BL/6J小鼠45只为实验对象。实验一:小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化。该实验小鼠分为3组,即关键期前组[生后18 d(P18)小...
目的探讨小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化以及视觉发育关键期单眼形觉剥夺(MD)对其表达的影响。方法SPF级健康雄性C57BL/6J小鼠45只为实验对象。实验一:小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化。该实验小鼠分为3组,即关键期前组[生后18 d(P18)小鼠]、关键期组(P32小鼠)和成年组(P60小鼠),采用qPCR和Western blot检测各组小鼠左右两侧上丘中Rap1B基因及蛋白的表达量。实验二:MD对上丘Rap1B基因及蛋白表达的影响。该实验小鼠分为2组:右眼MD组(小鼠P28时右眼建立MD模型,至P32时行检测)与NC组(正常对照组,P32小鼠),采用qPCR和Western blot检测各组小鼠左右两侧上丘中Rap1B基因及蛋白的表达。结果关键期前组小鼠左右两侧上丘中Rap1B基因和蛋白表达量均较低;与关键期前组相比,关键期组小鼠Rap1B基因及蛋白表达量均显著增高(均为P<0.05);与关键期组相比,成年组小鼠Rap1B基因和蛋白表达量均显著降低(均为P<0.05)。与NC组相比,右眼MD组小鼠左侧上丘Rap1B基因和蛋白表达量均显著增高(均为P<0.05),而右侧上丘Rap1B基因和蛋白表达量均显著降低(均为P<0.05)。结论小鼠上丘中Rap1B基因表达的发育性变化趋势与视觉发育关键期相一致,Rap1B可能参与了关键期MD对上丘发育的调控。
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关键词
视觉发育
神经可塑性
上丘
单眼形觉剥夺
弱视
Rap1B
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职称材料
题名
先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
1
作者
叶京京
王梦迪
史学锋
机构
中国天津市眼科医院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室
山东中医药大学
山东中医药大学附属眼科医院、山东省中西医结合眼病防治重点实验室、山东省眼病防治研究院
天津医科大学
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2024年第8期1234-1239,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81770956,81371049)
天津市“131”创新型人才团队项目(No.201936)
+4 种基金
天津市卫生健康科技项目(No.TJWJ2023ZD008)
天津市杰出青年科学基金项目(No.17JCJQJC46000)
天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程津门医学英才项目
天津市自然科学基金面上项目(No.21JCYBJC00780)
天津市医学重点学科(专科)建设项目(No.TJYXZDXK-016A)。
文摘
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。
关键词
先天性脑神经异常支配眼病
先天性眼外肌纤维化
先天性上睑下垂
Duane眼球后退综合征
伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹
先天性面神经麻痹
MOBIUS综合征
Keywords
congenital cranial dysinnervation disorders
congenital fibrosis of the extraocular muscles
congenital ptosis
Duane’s retraction syndrome
horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
congenital facial weakness
Mobius syndrome
分类号
R771.3 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化及关键期单眼形觉剥夺对其的影响
2
作者
栾长霖
凌颖
叶京京
史学锋
机构
天津医科大学眼科临床学院
山东中医药大学眼科与视光医学院
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2024年第7期522-525,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(编号:81770956,81371049)
天津市131创新型人才团队项目(编号:201936)
+4 种基金
天津市卫生健康科技项目(编号:TJWJ2023ZD008)
天津市自然科学基金项目(编号:21JCYBJC00780)
天津市杰出青年科学基金(编号:17JCJQJC46000)
天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程津门医学英才项目
天津市医学重点学科(专科)建设项目(编号:TJYXZDXK-016A)。
文摘
目的探讨小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化以及视觉发育关键期单眼形觉剥夺(MD)对其表达的影响。方法SPF级健康雄性C57BL/6J小鼠45只为实验对象。实验一:小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化。该实验小鼠分为3组,即关键期前组[生后18 d(P18)小鼠]、关键期组(P32小鼠)和成年组(P60小鼠),采用qPCR和Western blot检测各组小鼠左右两侧上丘中Rap1B基因及蛋白的表达量。实验二:MD对上丘Rap1B基因及蛋白表达的影响。该实验小鼠分为2组:右眼MD组(小鼠P28时右眼建立MD模型,至P32时行检测)与NC组(正常对照组,P32小鼠),采用qPCR和Western blot检测各组小鼠左右两侧上丘中Rap1B基因及蛋白的表达。结果关键期前组小鼠左右两侧上丘中Rap1B基因和蛋白表达量均较低;与关键期前组相比,关键期组小鼠Rap1B基因及蛋白表达量均显著增高(均为P<0.05);与关键期组相比,成年组小鼠Rap1B基因和蛋白表达量均显著降低(均为P<0.05)。与NC组相比,右眼MD组小鼠左侧上丘Rap1B基因和蛋白表达量均显著增高(均为P<0.05),而右侧上丘Rap1B基因和蛋白表达量均显著降低(均为P<0.05)。结论小鼠上丘中Rap1B基因表达的发育性变化趋势与视觉发育关键期相一致,Rap1B可能参与了关键期MD对上丘发育的调控。
关键词
视觉发育
神经可塑性
上丘
单眼形觉剥夺
弱视
Rap1B
Keywords
visual development
neural plasticity
superior colliculus
monocular form deprivation
amblyopia
Rap1B
分类号
R777.4 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
叶京京
王梦迪
史学锋
《国际眼科杂志》
CAS
2024
0
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职称材料
2
小鼠上丘Rap1B表达的发育性变化及关键期单眼形觉剥夺对其的影响
栾长霖
凌颖
叶京京
史学锋
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2024
0
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