嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(phaeochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)是一类少见的神经内分泌肿瘤,源于肾上腺髓质嗜铬细胞或肾上腺外的交感与副交感神经,超过三分之一肿瘤与胚系基因突变有关。胚系基因突变可以使肿瘤具有多种不同...嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(phaeochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)是一类少见的神经内分泌肿瘤,源于肾上腺髓质嗜铬细胞或肾上腺外的交感与副交感神经,超过三分之一肿瘤与胚系基因突变有关。胚系基因突变可以使肿瘤具有多种不同的代谢方式,从而直接影响患者的临床表现及随访管理。因此,PPGLs的基因组学特点与其生物学行为、影像学表现、基因筛查和患者管理具有十分密切的关系。本文就PPGLs基因组学新进展及其意义进行综述。展开更多
文摘嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(phaeochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)是一类少见的神经内分泌肿瘤,源于肾上腺髓质嗜铬细胞或肾上腺外的交感与副交感神经,超过三分之一肿瘤与胚系基因突变有关。胚系基因突变可以使肿瘤具有多种不同的代谢方式,从而直接影响患者的临床表现及随访管理。因此,PPGLs的基因组学特点与其生物学行为、影像学表现、基因筛查和患者管理具有十分密切的关系。本文就PPGLs基因组学新进展及其意义进行综述。
