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题名298例先天异常的诊断分析
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作者
张月莲
崔建萍
化爱玲
郑梅玲
张桂林
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机构
山西医科大学第一临床医学院妇产科
山西省文水县医院儿科
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出处
《山西医科大学学报》
CAS
2005年第4期504-506,共3页
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文摘
目的了解太原地区先天异常的诊断情况,寻求降低其出生率的有效方法。方法回顾性分析1994～2004年298例先天异常患者,据其诊断时间将其分为产前诊断组与产后诊断组,并对两组先天异常的类型及诊断方式进行比较。结果仅有24.50%的先天异常在产前得到诊断,75.50%的先天异常在产后才得到诊断;产前诊断的方式以B超为主,只有1例是靠羊水细胞培养得到诊断,其类型主要有神经管畸形、腹壁裂、严重唇腭裂;产后诊断的方式是以临床诊断为主,其次为染色体检查,其类型有泌尿生殖异常、染色体数目异常、唇腭裂等。结论10年中,先天异常的诊断仍以产后诊断为主,要想降低先天异常的出生率,必须开展优生咨询、提高产前诊断水平。
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关键词
先天性遗传性新生儿疾病和畸形
产前诊断
回顾性研究
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Keywords
congenital hereditary and neonatal diseases and abnormalities
prenatal diagnosis
retrospective studies
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分类号
R715.5
[医药卫生—妇产科学]
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名先天愚型的临床及细胞遗传学分析
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作者
郭湛英
化爱玲
樊晓光
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出处
《山西医科大学学报》
CAS
1994年第S1期116-117,共2页
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文摘
本文对２７例先天愚型患者进行了临床及细胞遗传学分析，其中男２０例，女７例。年龄最小３天，最大１４岁。出生时母龄＜３０岁的１４例，３０～３４岁的１３例。染色体核型为纯合２１三体型２６例，占９６％；嵌合型１例，占４％。２７例全部有智力低下。６例合并先心病，占２１％；１９例其母亲孕期有致畸因素，占７０％。本文对其临床和细胞遗传学有关问题进行分析和讨论。
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关键词
DOWN综合征
细胞遗传学
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分类号
R749.93
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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