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地中海贫血的产前筛查和基因诊断 被引量:19
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作者 包碧惠 胡华 +2 位作者 姚宏 张晓莉 常青 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期453-455,共3页
目的分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据。方法在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似... 目的分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据。方法在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变。结果疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例。Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P〈0.01)。疑似β地贫的样本大多呈2-5个SNP杂合状态。结论重庆为β地贫的高发区,红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前筛查 基因诊断
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腹腔镜下腹膜代阴道与乙状结肠代阴道成形术的疗效分析 被引量:4
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作者 卢春冬 包碧惠 +4 位作者 陈勇 梁小龙 徐忠兰 宋娟 徐惠成 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第17期1963-1967,共5页
目的探讨腹腔镜下腹膜代阴道成形术与乙状结肠代阴道成形术对无阴道患者的疗效差异。方法对38例2010年1月至2014年12月西南医院妇产科收治的无阴道患者术前随机化完全区组设计进行腹腔镜下腹膜代阴道成形术(17例)和乙状结肠代阴道成形术... 目的探讨腹腔镜下腹膜代阴道成形术与乙状结肠代阴道成形术对无阴道患者的疗效差异。方法对38例2010年1月至2014年12月西南医院妇产科收治的无阴道患者术前随机化完全区组设计进行腹腔镜下腹膜代阴道成形术(17例)和乙状结肠代阴道成形术(21例),对比分析2组患者的围手术期情况及术后随访疗效。结果腹膜代阴道成形术组手术时间、术中出血量、术后肛门排气及进食时间优于乙状结肠代阴道成形术组(P<0.01),但乙状结肠代阴道成形术组阴道长度优于腹膜代阴道成形术组(P<0.01),腹膜代阴道成形术组需术后长时间放置阴道模具。2组患者均未发生手术并发症,阴道通畅、红润,有6例乙状结肠代阴道患者阴道分泌物较多,但对性生活满意程度和阴道成形效果差异无统计学意义(P>0.05)。结论腹腔镜下腹膜代阴道成形术与乙状结肠代阴道成形术均可取得良好的预期疗效,腹腔镜腹膜代阴道成形术后放置模具扩张阴道更严格,但手术创伤小于乙状结肠代阴道成形术,手术各自的优势可实现先天性无阴道患者的个体化治疗。 展开更多
关键词 阴道缺失 腹腔镜下乙状结肠代阴道 腹腔镜下腹膜代阴道 临床疗效
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