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人工智能融合临床与多组学数据在卒中防治及医药研发中的应用与挑战
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作者 勾岚 姜明慧 +4 位作者 姜勇 廖晓凌 李昊 张杰 程丝 《中国卒中杂志》 北大核心 2025年第6期710-717,共8页
卒中是全球致死致残的首要病因。基于人工智能(artificial intelligence,AI)融合临床与多组学数据的研究范式,为卒中精准防治提供了新方案。AI技术通过整合分析临床与多组学数据,能够提升卒中高危人群识别能力,优化早期诊断与风险评估,... 卒中是全球致死致残的首要病因。基于人工智能(artificial intelligence,AI)融合临床与多组学数据的研究范式,为卒中精准防治提供了新方案。AI技术通过整合分析临床与多组学数据,能够提升卒中高危人群识别能力,优化早期诊断与风险评估,实现卒中亚型的精准分型,同时可筛选潜在药物靶点,构建预后预测模型。然而,卒中多组学资源相对匮乏、多模态数据融合困难,以及算法可解释性不足等仍是临床转化的主要瓶颈。本文对AI融合临床与多组学数据在卒中防治及医药研发中的应用与挑战等研究进展进行综述。 展开更多
关键词 卒中防治 人工智能 多组学 精准医疗 医药研发
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卒中关联基因驱动不同族裔与卒中亚型的药物重定位研究
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作者 张杰 勾岚 +5 位作者 李兰欣 许喆 石延枫 姜明慧 李昊 程丝 《中国卒中杂志》 北大核心 2025年第6期686-698,共13页
目的针对卒中关联基因在药物转化方面的挑战,以及不同族裔和不同卒中亚型的遗传异质性,在完善卒中关联基因功能注释的基础上,通过靶向这些基因的药物重定位分析,探究可能适用于卒中治疗的跨适应证药物类别。方法计算机检索GWAS Catalog... 目的针对卒中关联基因在药物转化方面的挑战,以及不同族裔和不同卒中亚型的遗传异质性,在完善卒中关联基因功能注释的基础上,通过靶向这些基因的药物重定位分析,探究可能适用于卒中治疗的跨适应证药物类别。方法计算机检索GWAS Catalog数据库中的卒中关联单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV),同时获取SNV所涉及的文献,设定检索时间范围为建库日期至2025年4月27日。检索PubMed数据库中卒中相关的队列研究、病例对照研究和meta分析等文献,从文献中获取卒中关联SNV,设定检索时间范围为2018年3月1日—2025年4月27日。通过合并与筛选获得最终纳入分析的SNV和文献,根据SNV和基因的映射关系,明确所纳入的卒中关联基因集合。采用GREP软件(版本号:1.0.0)以卒中关联基因为靶点进行药物重定位分析。结果通过GWAS Catalog数据库检索,获得卒中关联SNV 1661个,涉及文献49篇;通过PubMed数据库检索,获得文献77篇。筛选后最终纳入卒中关联SNV 835个,涉及文献38篇,SNV所在基因338个,总样本量为11714626例。药物重定位分析显示,对于非洲裔、东亚裔、欧洲裔和跨族裔,卒中关联基因富集最显著的药物类别分别是抗肿瘤药物(OR 25.75,P=1.51×10^(-2))、其他呼吸系统药物(OR 84.08,P=1.71×10^(-2))、其他血液系统用药(OR 36.15,P=2.70×10^(-4))、其他消化道和代谢药物(OR 12.67,P=3.09×10^(-3));而西班牙裔和南亚裔的卒中关联基因未发现显著富集的药物类别。对于缺血性卒中、心源性栓塞型卒中和小血管卒中,卒中关联基因富集最显著的药物类别分别是其他血液系统用药(OR 31.31,P=4.00×10^(-4))、其他血液系统用药(OR 41.10,P=3.12×10^(-2))和外用抗寄生虫药(OR 50.35,P=2.68×10^(-2));而卒中和大动脉卒中的关联基因未发现显著富集的药物类别。此外,还发现卒中关联基因在便秘药物、抗血栓药物、β受体阻滞剂、妇科用抗感染药物及抗菌消毒剂等药物类别中富集。结论靶向不同族裔和不同卒中亚型关联基因所富集的药物类别存在差异,且在抗肿瘤药物、其他呼吸系统药物、其他消化道和代谢药物、妇科用抗感染药物及抗菌消毒剂、外用抗寄生虫药等非卒中传统治疗领域的药物类别上呈现富集。 展开更多
关键词 卒中关联基因 族裔 卒中亚型 药物重定位
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基于文献计量学分析缺血性脑血管病预后的基因组学研究
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作者 勾岚 许喆 +5 位作者 李兰欣 石延枫 刘阳 赵曼曼 李昊 程丝 《中国卒中杂志》 2023年第3期266-272,共7页
目的分析2017—2022年缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular disease,ICVD)预后的基因组学研究现状、研究热点及前沿领域。方法在WebofScience核心合集(SCI-EXPANDED)中检索2017年1月1日—2022年10月1日ICVD预后的基因组学相关文献... 目的分析2017—2022年缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular disease,ICVD)预后的基因组学研究现状、研究热点及前沿领域。方法在WebofScience核心合集(SCI-EXPANDED)中检索2017年1月1日—2022年10月1日ICVD预后的基因组学相关文献。使用CiteSpace软件分析文献中发文国家、机构、作者间的合作网络;参考文献、参考文献第一作者、期刊的共被引网络;参考文献的聚类结果;关键词的共现网络及其聚类结果,并使用可视化图谱呈现结果。结果共纳入353篇文献。中国发文144篇,居全球首位,但仅与5个国家建立了合作关系。首都医科大学是发文最多的机构,共20篇。国际卒中遗传学联盟成员在发文量前10位的作者中占据6位,是发文的主力军并形成了主要的合作团簇。研究方法多使用全基因组关联分析和孟德尔随机化。近年来的研究热点是探究卒中预后与其他复杂疾病的共同遗传通路、影响抗血小板药物疗效的遗传变异,以及炎症机制在预后中的影响。结论ICVD预后的基因组学研究热度逐年上升,已形成多个研究热点,主要探索相关潜在机制来推动新药研发。 展开更多
关键词 缺血性脑血管病 预后 基因组学 文献计量学
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缺血性卒中领域孟德尔随机化研究的文献计量学与可视化分析 被引量:1
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作者 李兰欣 许喆 +5 位作者 勾岚 石延枫 刘阳 赵曼曼 李昊 程丝 《中国卒中杂志》 2023年第3期273-280,共8页
目的 探讨缺血性卒中领域孟德尔随机化研究的现状及热点,为该领域未来研究方向、药物靶点挖掘方向和探索机制提供参考。方法 在WebofScience核心合集中检索截至2022年9月应用孟德尔随机化研究缺血性卒中的相关英文文献,用CiteSpace进行... 目的 探讨缺血性卒中领域孟德尔随机化研究的现状及热点,为该领域未来研究方向、药物靶点挖掘方向和探索机制提供参考。方法 在WebofScience核心合集中检索截至2022年9月应用孟德尔随机化研究缺血性卒中的相关英文文献,用CiteSpace进行发表文献的合作网络分析(国家、机构、学者)、文献共被引情况分析、关键词共现和聚类分析。利用PharmSnap全球新药数据库查询经孟德尔随机化确定与缺血性卒中具有因果关系的生物标志物的药物研发情况。结果 检索到文献200篇,相关研究2018年进入快速发展阶段。英国发文量为80篇、中介中心性为0.37、存在合作的国家有27个,美国发文量为63篇、中介中心性为0.10、存在合作的国家有21个,以上数据均位列所有国家的前3位,使英国和美国成为研究中心;中国发文量达到106篇,但仅与16个国家存在合作,相对较少;德国学者Rainer Malik发文20篇、文献共被引次数552次、合作学者25人,均位列第一。关键词聚类图中,IL-6是关键词聚类图中唯一被定义为聚类标签的生物因子,且炎症因素是关键词共现图中近3年研究第二多的缺血性卒中风险因素。应用孟德尔随机化确定的缺血性卒中生物标志物共12个,其中凝血因子Ⅺ和载脂蛋白α是更具潜力的药物靶点且已有相关药物进入临床研究阶段。结论 缺血性卒中领域的孟德尔随机化研究主要在以英国为代表的欧洲国家、美国和中国开展。IL-6等炎症因素是主要研究热点,且相关研究为凝血因子Ⅺ和载脂蛋白α等生物标志物作为药物靶点提供证据。 展开更多
关键词 缺血性卒中 孟德尔随机化分析 文献计量学 可视化分析 生物标志物
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