X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一组罕见的神经系统疾病,其突变位点及临床表现多样,具有遗传异质性和临床异质性。该病的诊断需结合极长链脂肪酸浓度检测与ATP结合盒转运蛋白D1(ATP-binding cassett...X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一组罕见的神经系统疾病,其突变位点及临床表现多样,具有遗传异质性和临床异质性。该病的诊断需结合极长链脂肪酸浓度检测与ATP结合盒转运蛋白D1(ATP-binding cassette transporter D member 1,ABCD1)基因的遗传学分析。本文报道1例表现不典型的X-ALD患者被误诊为脑梗死的临床诊疗过程。该患者为青年男性,表现为进行性步态障碍、下肢痉挛伴无力。在诊疗过程中,该病例最初被诊断为脑梗死并接受相应治疗,后经进一步检查发现其存在ABCD1基因突变,最终确诊为X-ALD。本病例提示,对于表现为进行性痉挛性截瘫的患者,鉴别诊断时应考虑X-ALD的可能。展开更多
文摘X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一组罕见的神经系统疾病,其突变位点及临床表现多样,具有遗传异质性和临床异质性。该病的诊断需结合极长链脂肪酸浓度检测与ATP结合盒转运蛋白D1(ATP-binding cassette transporter D member 1,ABCD1)基因的遗传学分析。本文报道1例表现不典型的X-ALD患者被误诊为脑梗死的临床诊疗过程。该患者为青年男性,表现为进行性步态障碍、下肢痉挛伴无力。在诊疗过程中,该病例最初被诊断为脑梗死并接受相应治疗,后经进一步检查发现其存在ABCD1基因突变,最终确诊为X-ALD。本病例提示,对于表现为进行性痉挛性截瘫的患者,鉴别诊断时应考虑X-ALD的可能。
