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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版): 1; 作者中华医学会儿科学分会临床流行病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 +6 位作者美儿SMA关爱中心毛姗姗赵正言吴士文冯艺杰季星《临床儿科杂志》北大核心 2025年第9期643-651,共9页; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 症状前治疗新生儿筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察被引量：2: 2; 作者冯艺杰金佳宁 +4 位作者陈婷婷王建华姜源高峰毛姗姗《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期714-720,共7页; 目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩症药物治疗沙丁胺醇运动功能肺功能; 在线阅读下载PDF 职称材料

复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告被引量：1: 3; 作者姚妹冯艺杰 +5 位作者夏雨周栋明金佳宁魏佳崔易沁毛姗姗《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期212-217,共6页; 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PC... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩基因变异携带者家系遗传儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告: 4; 作者黄思亦余燚成 +2 位作者冯艺杰高峰毛姗姗《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期478-481,共4页; 1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当... 展开更多; 关键词阿莫西林克拉维酸钾羊水过少脐带绕颈新生儿科多发畸形试管婴儿周因股骨骨折; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版): 1; 作者中华医学会儿科学分会临床流行病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中国研究型医院学会神经科学专业委员会美儿SMA关爱中心毛姗姗赵正言吴士文冯艺杰季星; 机构不详浙江大学医学院附属儿童医院神经内科浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科解放军总医院第一医学中心神经内科上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第9期643-651,共9页; 基金国家自然科学基金项目(No.82271735) 国家重点研发计划(No.2022YFC2703600)。; 文摘脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家,围绕以下主题达成共识:症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等,以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。; 关键词脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 运动神经元存活基因2 症状前治疗新生儿筛查; Keywords spinal muscular atrophy survival motor neuron 1 survival motor neuron 2 pre-symptomatic treatment newborn screening; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察被引量：2: 2; 作者冯艺杰金佳宁陈婷婷王建华姜源高峰毛姗姗; 机构浙江大学医学院附属儿童医院神经内科浙江大学医学院附属儿童医院发育行为科浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期714-720,共7页; 基金国家自然科学基金(82271735) 浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2022C03167)。; 文摘目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片,初始剂量为每次1 mg,每日三次;口服1周后如可耐受,第2周剂量增加至每次1.5 mg,每日三次;以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受,在治疗第3周起增量至每次2 mg,每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列,男性10例,女性16例,SMAⅡ型16例,Ⅲ型10例,起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁,病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表(HFMSE)评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分(Z=-4.144,P<0.01);9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(31.0,36.5)分(Z=-2.214,P<0.05);7例可独走Ⅲ型患儿治疗6个月时六分钟步行试验步行距离较基线增加30(15,52)m,相比基线显著提升(Z=-2.366,P<0.05)。治疗6个月后,患儿用力肺活量、第1秒用力呼气容积和呼气流量峰值较基线显著提升(均P<0.05)。患儿及照护者主观报告咳嗽咳痰能力、运动耐力等不同程度改善,且治疗随访期间未报告严重不良事件。结论:短期口服硫酸沙丁胺醇有助于改善晚发型SMA患儿的运动功能及肺功能,安全性良好。; 关键词脊髓性肌萎缩症药物治疗沙丁胺醇运动功能肺功能; Keywords Spinal muscular atrophy Drug therapy Salbutamol Motor function Pulmonary function; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告被引量：1: 3; 作者姚妹冯艺杰夏雨周栋明金佳宁魏佳崔易沁毛姗姗; 机构浙江大学医学院附属儿童医院神经内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期212-217,共6页; 基金浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划项目(No.2022C03167) 浙江省基础公益分析测试项目(No.LGC21H090004) +1 种基金国家中心自主设计项目-拔尖青年人才培育项目(No.Q21C0002)。; 文摘脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1^(d)+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23insA)。家系遗传学分析提示母亲为“1+1^(d)”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷。; 关键词脊髓性肌萎缩基因变异携带者家系遗传儿童; Keywords spinal muscular atrophy gene variant carrier family genetics child; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告: 4; 作者黄思亦余燚成冯艺杰高峰毛姗姗; 机构浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期478-481,共4页; 文摘 1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当地医院住院治疗,予无创辅助通气,阿莫西林克拉维酸钾抗炎、禁食、右下肢制动等治疗。G2P1,孕38周因“羊水过少,试管婴儿,脐带绕颈”单胎剖宫产。; 关键词阿莫西林克拉维酸钾羊水过少脐带绕颈新生儿科多发畸形试管婴儿周因股骨骨折; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)	中华医学会儿科学分会临床流行病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中国研究型医院学会神经科学专业委员会美儿SMA关爱中心毛姗姗赵正言吴士文冯艺杰季星	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察	冯艺杰金佳宁陈婷婷王建华姜源高峰毛姗姗	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告	姚妹冯艺杰夏雨周栋明金佳宁魏佳崔易沁毛姗姗	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告	黄思亦余燚成冯艺杰高峰毛姗姗	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料