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多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
1
作者
徐若琛
贾竟
+6 位作者
赵振华
冯乐丞
代启森
苗长青
张桢
孔祥东
郑红
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第2期238-241,共4页
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10...
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。
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关键词
WISKOTT-ALDRICH综合征
WAS基因
基因突变
产前诊断
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职称材料
题名
多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
1
作者
徐若琛
贾竟
赵振华
冯乐丞
代启森
苗长青
张桢
孔祥东
郑红
机构
郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
出处
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第2期238-241,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(81571154)
2023年郑州大学研究生自主创新项目。
文摘
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。
关键词
WISKOTT-ALDRICH综合征
WAS基因
基因突变
产前诊断
Keywords
Wiskott-Aldrich syndrome
WAS gene
gene mutation
prenatal diagnosis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R758.23 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
徐若琛
贾竟
赵振华
冯乐丞
代启森
苗长青
张桢
孔祥东
郑红
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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