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线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点被引量：7: 1; 作者冀延春刘晓玲 +5 位作者赵福新张娟娟章豫周翔天瞿佳管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期322-328,共7页; Leber遗传性视神经病变变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体DNA(Mito-chondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先... 展开更多; 关键词 Leber遗传性视神经病变变外显率线粒体DNA 突变视力; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变被引量：16: 2; 作者张永梅冀延春 +8 位作者刘晓玲周翔天赵福新孙艳红韦企平张娟娟刘燕瞿佳管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期353-359,共7页; 收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mt... 展开更多; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 视力障碍突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系被引量：5: 3; 作者孙吉吉赵晓旭 +6 位作者乔丽华梅霜聂志鹏张青海冀延春蒋萍萍管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期666-673,共8页; 线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病。永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一。永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存。转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提... 展开更多; 关键词线粒体遗传疾病永生淋巴细胞系转线粒体细胞系转化融合; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析被引量：3: 4; 作者赵福新周翔天 +6 位作者张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期753-756,共4页; 背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受... 展开更多; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA ND1基因突变热点; 在线阅读下载PDF 职称材料

脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究被引量：1: 5; 作者范博雅王刚 +5 位作者陈绍奇冀延春刘钢张晓丽管敏鑫吴玮《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第16期1748-1754,共7页; 目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对... 展开更多; 关键词脉冲噪声爆震性听力损失全外显子组测序耳聋基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用被引量：1: 6; 作者冀延春(综述) 管敏鑫(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期83-86,共4页; Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而... 展开更多; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体突变环境因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点被引量：7: 1; 作者冀延春刘晓玲赵福新张娟娟章豫周翔天瞿佳管敏鑫; 机构温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院眼视光学院 Division of Human Genetics Department of Pediatrics; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期322-328,共7页; 基金国家杰出青年科学基金及海外港澳青年学者合作研究基金(编号:30628013) +3 种基金浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目(编号:2010R413035)资助; 文摘 Leber遗传性视神经病变变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体DNA(Mito-chondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临床、分子遗传特征的中国汉族家系。首先通过对家系先证者和其他成员进行眼科相关检查,发现两个家系成员中视力都仅有先证者一人损害严重,即外显率很低。经常规的方法对母系成员进行mtDNA测序及相关软件分析,结果发现携带ND4 G11696A和ND5 T12338C同质性突变位点,多态性变异位点均属于东亚单体型F2。线粒体DNA ND4 G11696A是一个已知的与LHON相关的突变位点,而T12338C位于线粒体氧化磷酸化复合体I亚基ND5的第2个碱基,该突变使起始密码子由蛋氨酸转变成苏氨酸,并且紧连tRNALeu(CUN)的3′末端。这可能影响tRNA Leu(CUN)空间结构和稳定性发生改变,以及起始密码子改变导致线粒体ND5蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致需求能量高的视神经受损和视力损害。因此,线粒体ND4 G11696A和ND5 T12338C突变可能协同作用Leber遗传性视神经病变的发生,是与LHON相关的mtDNA突变位点,但外显率很低说明突变本身不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子(核修饰基因、环境等)可能对这两个家系发病起协同作用。; 关键词 Leber遗传性视神经病变变外显率线粒体DNA 突变视力; Keywords Leber＇s hereditary optic neuropathy penetrance mitochondrial DNA mutation visual impairment; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变被引量：16: 2; 作者张永梅冀延春刘晓玲周翔天赵福新孙艳红韦企平张娟娟刘燕瞿佳管敏鑫; 机构温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室温州医学院眼视光学院北京中医药大学东方医院眼科 Division of Human Genetics Department of Pediatrics; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期353-359,共7页; 基金国家杰出青年科学基金海外 +2 种基金浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助; 文摘收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 视力障碍突变; Keywords Leber′s hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA visual failure mutation; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系被引量：5: 3; 作者孙吉吉赵晓旭乔丽华梅霜聂志鹏张青海冀延春蒋萍萍管敏鑫; 机构浙江大学遗传学研究所; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期666-673,共8页; 基金国家自然科学基金项目(编号:31371270)资助~~; 文摘线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病。永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一。永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存。转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提供了体外细胞平台。早期转线粒体细胞系的胞质供体直接来源于未进行永生化的患者各组织细胞或血小板。本文结合永生化手段,以线粒体4401A>G为例,详细介绍了从冻存全血构建永生化淋巴细胞,然后再与ρ0 206一起构建转线粒体细胞系的原理、方法和技术路线,并将两种细胞模型的构建归纳为4个步骤:(1)永生淋巴细胞构建;(2)转化;(3)筛选;(4)鉴定。为真实反应线粒体突变的功能,本文对构建的永生淋巴系和转线粒体细胞系的线粒体突变位点、拷贝数以及转线粒体细胞系的细胞核型进行了分析与鉴定,选取了各参数一致的细胞系用于贮存与分析,以减少实验误差对后续突变位点功能研究的影响。两种细胞模型在细胞水平上为诠释线粒体遗传疾病的分子机制发挥了重要作用,但在具体应用中需注意它们的局限性,尤其是组织特异性的线粒体疾病。; 关键词线粒体遗传疾病永生淋巴细胞系转线粒体细胞系转化融合; Keywords mitochondria disease lymphoblastoid transmitochondrial cybrids transformation fusion; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析被引量：3: 4; 作者赵福新周翔天张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫; 机构温州医学院眼视光学院温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院浙江省医学遗传学重点实验室; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期753-756,共4页; 基金浙江省自然科学基金项目（Y2090649）温州市科技计划项目（Y20090273）; 文摘背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受试者知情同意。收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名，抽取受检者的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序，并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对，筛查突变位点并分析其突变频率。结果本研究在894例LHON患者的NDl基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C，携带这7个位点的患者共100例，占11．19％，其中与3个原发性突变位点共存者29例（3．24％）。这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2．57％、2．23％、1．45％、3．80％、0．67％、0．11％、0．34％，其中G3316A、T3394c、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到，分布频率分别为4．48％、2．99％、4．48％和1．49％，经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义（x2=0．926，P=0．336；x2=0．052，P=0．820；x2=0．142，P=0．707；P=0．129），而其他一些在欧美人群中报道的位点，如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现。结论线粒体NDl基因是中国人群LHON的一个突变热点区域，约11．19％的中国LHON患者与NDl基因突变有关。G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点，而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用。; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA ND1基因突变热点; Keywords Leber hereditary optic neuropathy Mitoehondrial DNA ND1 gene Mutational hotspot; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究被引量：1: 5; 作者范博雅王刚陈绍奇冀延春刘钢张晓丽管敏鑫吴玮; 机构北京大学解放军中国人民解放军战略与援部队特色医学中心耳鼻喉科国家环境保护环境感官应激与健康重点实验室中国人民解放军浙江大学遗传学研究所; 出处《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第16期1748-1754,共7页; 基金国防科技创新特区项目(18-163-15-ZT-001-007-87)。; 文摘目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对其工作环境进行噪声测试,并对作业人员进行纯音测听,根据听力情况对发生EIHL的作业人员行WES分析。采用生物信息学方法分析WES结果以筛选与耳聋机制相关的基因在EIHL中存在的基因突变情况。结果发生EIHL的作业人员共75人。纯音测听结果显示,EIHL组人员与同样环境下听力正常的作业人员比较,各个频率上的纯音听力均更差(P<0.05)。通过WES基因筛选,在已被标记为耳聋基因的基因中,有29个耳聋基因在EIHL人群中发生罕见有害错义突变,共包含37个有害错义突变位点。其中GJB4发生突变的频率最高,在4名作业人员中发生突变,突变位点为C292T、C370T和G376A。结论GJB4为本研究EIHL人群中突变频率最高的耳聋基因。; 关键词脉冲噪声爆震性听力损失全外显子组测序耳聋基因基因突变; Keywords impulse noise explosion-induced hearing loss whole exome sequencing deafness gene gene mutation; 分类号 R318.04 [医药卫生—生物医学工程] R394.5 [医药卫生—医学遗传学] R746.435 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用被引量：1: 6; 作者冀延春(综述) 管敏鑫(审校); 机构温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江大学遗传学研究所; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期83-86,共4页; 基金基金项目：“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109B03）浙江省教育厅高校科研计划项目（Y201225490）; 文摘 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而,线粒体病呈现多样化的表型,相同的线粒体DNA突变可以产生不同的表现型,且不同的mtDNA突变又可以产生相似的表现型.LHON临床表型的多样性、男性多发、不完全外显和不同的基因表现度等现象提示还有其他因素（如环境、核修饰基因等）对疾病的发生及发展过程起到修饰作用,而环境因素如慢性氰化物中毒、吸烟、饮酒、创伤应激、营养缺乏及mtDNA甲基化等均可能影响正常的线粒体功能.因此,环境与基因遗传模式的相互作用可能对LHON产生影响.; 关键词 LEBER遗传性视神经病变线粒体突变环境因素; Keywords Leber hereditary optic neuropathy Mitochondrion Mutation Environmental factor; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	线粒体T12338C突变可能是与Leber遗传性视神经病变相关的突变位点	冀延春刘晓玲赵福新张娟娟章豫周翔天瞿佳管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2011	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变	张永梅冀延春刘晓玲周翔天赵福新孙艳红韦企平张娟娟刘燕瞿佳管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2010	16	在线阅读下载PDF 职称材料
3	线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系	孙吉吉赵晓旭乔丽华梅霜聂志鹏张青海冀延春蒋萍萍管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2016	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析	赵福新周翔天张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究	范博雅王刚陈绍奇冀延春刘钢张晓丽管敏鑫吴玮	《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用	冀延春(综述) 管敏鑫(审校)	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料