目的：研究原发性开角型青光眼（POAG）相关的异常单核苷酸多态性（SNP）位点和等位基因，以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9...目的：研究原发性开角型青光眼（POAG）相关的异常单核苷酸多态性（SNP）位点和等位基因，以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9例，POAG伴高度近视9例，和正常对照100例IL-6，IL-6R，多巴胺受体-D2（DRD2），β-纤维蛋白原（FGB），过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPARG），转化生长因子-β1（TGF-β1），和E-选择素（E-Sel）基因的单核苷酸多态性位点。结果：POAG和POAG伴高度近视患者呈多达5～6个位点的SNP改变，包括IL-6R，DRD2和FGB基因的错义表达。其中1例POAG伴高度近视患者呈现唯一的DRD2A等位基因和唯一的IL-6R基因错义表达SNP。同时，POAG和POAG伴高度近视患者表现多个SNP等位基因的异常频率。结论：IL-6，IL-6R，PPARG，E-Sel，TGF-β1，FGB和DRD2基因的SNP在POAG的发生与发展中起着相关联的作用。其中，DRD2的SNP基因类型可能与POAG伴高度近视有关。展开更多
文摘目的：研究原发性开角型青光眼（POAG）相关的异常单核苷酸多态性（SNP）位点和等位基因，以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9例，POAG伴高度近视9例，和正常对照100例IL-6，IL-6R，多巴胺受体-D2（DRD2），β-纤维蛋白原（FGB），过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPARG），转化生长因子-β1（TGF-β1），和E-选择素（E-Sel）基因的单核苷酸多态性位点。结果：POAG和POAG伴高度近视患者呈多达5～6个位点的SNP改变，包括IL-6R，DRD2和FGB基因的错义表达。其中1例POAG伴高度近视患者呈现唯一的DRD2A等位基因和唯一的IL-6R基因错义表达SNP。同时，POAG和POAG伴高度近视患者表现多个SNP等位基因的异常频率。结论：IL-6，IL-6R，PPARG，E-Sel，TGF-β1，FGB和DRD2基因的SNP在POAG的发生与发展中起着相关联的作用。其中，DRD2的SNP基因类型可能与POAG伴高度近视有关。
