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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析 被引量:1
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作者 欧阳嘉颖 周远青 +3 位作者 钟华 何思玲 谭伊丽 肖林武 《中国医药科学》 2024年第1期138-141,共4页
目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素。方法选取2020年8月至2021年10月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的171例活产新生儿深入分析,采集足跟血测定17-羟孕酮(17-OHP)浓度,分析不同胎龄、体重对17-OHP产生的影响,... 目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素。方法选取2020年8月至2021年10月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的171例活产新生儿深入分析,采集足跟血测定17-羟孕酮(17-OHP)浓度,分析不同胎龄、体重对17-OHP产生的影响,并计算其截断值。结果初筛阳性为51例,早产儿与足月儿分别为41例(80.39%)、10例(19.61%),其中复查阳性者有24例。不同胎龄新生儿中,早产儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P<0.05);不同出生体重新生儿中,低出生体重儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P<0.05)。通过多元线性回归分析发现,新生儿胎龄、出生体重是影响17-OHP浓度水平的危险因素,胎龄对17-OHP浓度水平负向影响更为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。与试剂盒筛查相比,P99.9百分位数法早产儿筛选率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎龄、出生体重与17-OHP浓度水平密切相关,可依据胎龄建立17-OHP截断值,且假阳性率明显降低。 展开更多
关键词 新生儿 先天性肾上腺皮质增生症 切值 胎龄 体重 影响因素
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顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析 被引量:4
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作者 魏楚洪 钟华 +2 位作者 文芳 何思玲 张金凤 《中国医药科学》 2021年第4期27-30,共4页
目的对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳... 目的对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当HbBart's含量>1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用HbA指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。 展开更多
关键词 全自动毛细管电泳 血红蛋白病 地中海贫血 新生儿 筛查 地贫基因检测
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